„Zufall“ ist das falsche Wort – Zusatzbefunde bei genomweiten Analysen und die normativen Konsequenzen

Zusammenfassung

Nicht intendierte Befunde werden klassisch als Zufallsbefunde bezeichnet. Ihre Erwartbarkeit bei genomweiten Analysen lässt es jedoch erforderlich werden, sie nicht mehr als zufällig einzustufen und deswegen von Zusatzbefunden zu sprechen. Im diagnostischen Kontext stellen Zusatzbefunde eine Herausforderung an den Aufklärungs-, Einwilligungs- und Beratungsprozess sowie die Abläufe in der Klinik dar. Neben oft diskutierten Problemen, wie der Menge und der unterschiedlichen Aussagekraft der möglichen Befunde, sind auch die Bedeutung der Ergebnisse für Familienangehörige und der organisatorische Aufwand der Dateninterpretation hervorzuheben. Die Überlegungen zum „gesunden Kranken“ und zur „genetischen Verantwortung“ dienen vor dem Hintergrund prädiktiver Zusatzbefunde der Schaffung eines ausgeprägten Problembewusstseins. Die Heidelberger EURAT-Gruppe hat erste Lösungen präsentiert. Sie zielen auf die Gestaltung des Aufklärungs- und Einwilligungsprozesses, um den Betroffenen zu möglichst eigenständigen Entscheidungen über den Umgang mit Zusatzbefunden zu befähigen.