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Genetische Diagnostik in der Sterilitätstherapie

  • U. Hehr
  • C. Gassner
Chapter

Zusammenfassung

Genetische Analysen sind regelhaft Bestandteil der Abklärung von Fertilitätsstörungen. Sie erfolgen entsprechend Gendiagnostikgesetz als diagnostische Untersuchungen stufenweise und evidenzbasiert zum Nachweis solcher genetischer Veränderungen, die potenziell Behandlungsergebnisse einer assistierten Reproduktion und damit auch Entscheidungen des Paars hinsichtlich ihrer Inanspruchnahme beeinflussen könnten. Die Basisdiagnostik beinhaltet eine Chromosomenanalyse beider Partner und wird befundabhängig durch gezielte Genanalysen ergänzt. Hierbei auffindbare genetische Veränderungen können mit erhöhten spezifischen Risiken für die Nachkommen verbunden sein und z. B. die Möglichkeit einer gezielten genetischen Pränatal- oder Präimplantationsdiagnostik eröffnen. Auch in der Sterilitätsbehandlung werden absehbar etablierte genetische Untersuchungen weitgehend durch gesamtgenomische Analysen ersetzt werden. Dies stellt an die veranlassenden Ärzte vollkommen neue Anforderungen bezüglich der Beratung, der Indikationsstellung sowie der Mitteilung der Ergebnisse.

Schlüsselwörter

Genetische Diagnostik Reproduktionsmedizin Chromosomenaberrationen Mutationen Nachkommen 

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2015

Authors and Affiliations

  • U. Hehr
    • 1
  • C. Gassner
    • 2
  1. 1.Zentrum für Humangenetik, Universitätsklinikum D3, Institut für HumangenetikUniversität RegensburgRegensburgDeutschland
  2. 2.KITZ KinderwunschTherapie im ZentrumRegensburgDeutschland

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