Genetische Prädispositionen für Krebserkrankungen

Zusammenfassung

Unsere Kenntnis über hereditäre Ursachen von Krebserkrankungen steht noch am Anfang. Dennoch ist es sicher, dass vererbte genetische Varianten an der Entstehung aller Krebserkrankungen beteiligt sind. Gene und Allele, die mit einem hohen Krebsrisiko verbunden sind, nennen wir »hochpenetrant«. Sie sind selten und finden sich überwiegend bei Patienten mit monogenen Krebssyndromen. Diese können mit familiärer Krebshäufung, multiplen Krebsfällen in einer Person, seltenen oder adulten Krebsarten im Kindesalter sowie nichtmalignen Manifestationen assoziiert sein. Monogene Krebserkrankungen werden vermutlich häufig übersehen, da sie nicht immer offensichtlich sind. Risikovarianten mit niedriger Penetranz sind verbreitet und finden sich auch bei gesunden Individuen. Sie tragen zu polygenen Krebserkrankungen bei und erlauben Einblicke in Entstehungsmechanismen der Erkrankung.