Zusammenfassung
Die Therapie der »klassischen« Erkrankungen des Kohlenhydratstoffwechsels (Galaktosämie, hereditäre Fruktoseintoleranz, Glykogenspeichererkrankungen) besteht hauptsächlich in der Einhaltung diätetischer Maßnahmen. Obwohl die Therapiemaßnahmen für diese Erkrankungen seit ihrer Etablierung weiterentwickelt und modernisiert wurden, hat sich bezüglich der grundlegenden Behandlungsstrategien nicht viel verändert. Es gelingt heute fast ausnahmslos, den Patienten ein Überleben bis ins Erwachsenenalter zu ermöglichen. Dennoch sind die Behandlungsergebnisse nicht immer zufriedenstellend, und die jungen Erwachsenen haben mit einer Reihe von Langzeitkomplikationen zu kämpfen. Die Organtransplantation hat als kurative Maßnahme in letzter Zeit einen höheren Stellenwert erlangt. Betroffene Familien und ärztliche Betreuer hoffen jedoch weiterhin auf die Entwicklung neuer, noch effektiverer Therapiestrategien. Erste Erfolge auf dem Gebiet der Enzymersatztherapie und der Gentherapie rechtfertigen diese Hoffnung.
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Muntau, A.C. (2004). Angeborene Störungen des Kohlen hyd ratstoffwechsels. In: Reinhardt, D. (eds) Therapie der Krankheiten im Kindes- und Jugendalter. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-10471-2_15
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