Klinische Neurogenetik: DNA-Diagnostik und Beratungsaspekte

Zusammenfassung

Einige Kapitel in diesem Buch belegen, daß genetische Gesichtspunkte im Alltag der klinischen Disziplinen zunehmend an Bedeutung gewinnen. Aus dem Blickwinkel des Neurologen könnte Humangenetik vereinfacht in Molekularbiologie und medizinische Genetik untergliedert werden. Problemstellungen und spezifische Vorgehensweisen in der medizinischen Genetik sind jedoch nur wenigen, direkt interagierenden Klinikern besser bekannt. Aktuelle Ergebnisse der neurogenetischen Forschung wirken sich direkt auf die gegenwärtige klinische Diagnostik aus. Beispielsweise können Mutationen in unabhängigen Genen auf verschiedenen Chromosomen klinisch nicht differenzierbare spinozerebellare Ataxien (SCA1-SCA6) hervorrufen. Andererseits führen verschiedene Mutationen in ein und demselben Gen, welches für eine Untereinheit eines Kalziumkanals kodiert, zu klinisch offenbar separierten Krankheitsentitäten (hemiplegische Migräne vs. episodische Ataxie vs. SCA2). Humangenetische Forschung weist demnach wesentliche Überschneidungen mit der syndromorientierten klinischen Forschung auf, wobei sich die beiden Arbeitsrichtungen zunehmend eines identischen Methodenspektrums bedienen. Klinische Genetik versteht sich im Kanon der Medizin als Querschnittsfach mit sehr vielfältigen Bezügen. Die Humangenetik insgesamt fördert aus ihrem biologischen Grundlagencharakter heraus konzeptionell die Medizin des gesamten Menschen.