Zusammenfassung
Schon Garrod (1902) und später Beadle und Tatum entwickelten die Vorstellung, dass Enzymdefekte die Grundlage für Stoffwechselstörungen bilden. Jeder Schritt der Metabolisie-rung im menschlichen Körper wird von einem Enzym, das wiederum von einem Gen kontrolliert wird, gesteuert. Die »Ein-Gen-eine-Poly-peptidkette-Hypothese« trifft auf diesen Komplex meist zu, weil bei monogenen Stoffwechselkrankheiten in der Regel nur ein Enzym fehlt.
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Tariverdian, G., Buselmaier, W. (2004). Enzymdefekte und ihre Folgen. In: Humangenetik. Springer-Lehrbuch. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-07817-4_8
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