Metabolische Krankheiten

Zusammenfassung

Eine zunehmende psychomotorische Retardierung, möglicherweise kombiniert mit progredienten peripheren neurologischen Störungen oder einer Hepatosplenomegalie müssen den Verdacht auf angeborene Enzymdefekte im Fett-, Eiweiß- oder Kohlenhydrathaushalt erwecken. Auch wenn nur eine anderweitig nicht erklärbare zunehmende Leber- und Milzvergrößerung beobachtet wird, muß man daran denken. Der Verdacht wird stärker, wenn die Anamnese ergibt, daß Blutsverwandtschaft in der Ascendenz des Kindes besteht oder Geschwister bereits retardiert waren oder früh gestorben sind und beim Patienten schon im frühen Säuglingsalter Fütterungsschwierigkeiten und eine Brechneigung bestanden. Sind mögliche Folgen eines Geburtstraumas oder einer durchgemachten Encephalitis ausgeschlossen, müssen Suchtests in Urin, Blut und Liquor durchgeführt werden (s. Tabelle 19).