Entwicklung und Geschichte des Neugeborenenscreenings

Zusammenfassung

Im Jahre 1934 hatte Asbø Følling den „phenylpyruvischen Schwachsinn“ (Imbecillitas phenylpyruvica) beschrieben, nachdem er im Urin von Betroffenen, die ausnahmslos als schwerst geistig behinderte Menschen in Anstalten lebten, eben jenen Stoffwechselmetaboliten nachwies, welcher der Phenylketonurie ihren Namen gab. Mit der Möglichkeit, diese Störung, verursacht durch einen Mangel des Enzyms Phenylalaninhydroxylase im Abbau der Aminosäure Phenylalanin, zu diagnostizieren, war den Patienten jedoch noch nicht geholfen. Es dauerte weitere 20 Jahre bis der deutsche Kinderarzt und spätere Ordinarius für Kinderheilkunde am Universitätsklinikum Heidelberg Horst Bickel 1953 eine Behandlung dieser Stoffwechselkrankheit durch eine phenylalaninarme Diät entwickelte, die erste erfolgreiche Behandlungsmethode für eine erbliche Erkrankung. Wird die Behandlung früh nach der Geburt begonnen, bleibt den Patienten das Schicksal einer schweren geistigen Behinderung erspart. Sie haben völlig altersentsprechende Entwicklungsmöglichkeiten.