Erbliche Fermentdefekte des Aminosäurenstoffwechsels

  • Bernhard S. Schultze-Jena
Conference paper
Part of the Ergebnisse der Inneren Medizin und Kinderheilkunde book series (KINDERHEILK. NF, volume 18)

Zusammenfassung

Lange Jahre vor der Entwicklung der modernen Fermentchemie hatte der englische Arzt Sir Archibald E. Garrod im Jahre 1902 die Hypothese aufgestellt, daß die Ursache gewisser Stoffwechselkrankheiten, für die er die Bezeichnung “inborn errors of metabolism” prägte, in dem Fehlen von Fermenten zu suchen sei. Am Beispiel der Alkaptonurie bewies Garrod nicht nur die Gültigkeit des damals gerade wiederentdeckten Mendelschen Gesetzes für den Menschen, sondern äußerte auch die Vermutung, daß die Wirkung der Gene sich in spezifischen biochemischen Reaktionen kundtut. Die rapiden Fortschritte der Fermentchemie und der biochemischen Genetik der letzten Jahre haben die Hypothese Garrods bestätigt. Die von den Genen bewirkten Veränderungen betreffen offenbar in erster Linie die Struktur der Eiweißmoleküle; es erscheint aber möglich, daß auch die Bildung anderer Körperbausteine von Genwirkungen abhängig ist; jedoch sind die bedeutendsten Errungenschaften der Genchemie auf dem Gebiete des Eiweißstoffwechsels erzielt worden. Man nimmt heute an, daß die Desoxyribonucleinsäure der eigentliche Träger der Erbeigenschaften ist. Die Desoxyribonucleinsäure des Zellkerns bildet gewissermaßen die Matritzen, in denen Lettern aus Ribonucleinsäure geformt werden, welche ihrerseits den Eiweißstoffen der Zelle ihr spezifisches Gepräge verleihen.

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Literatur

I. Zusammenfassende Darstellungen

  1. Berger, H.: Hereditäre chronische Hyperaminoacidurien. Mod. Probl. Pädiat. 3, 238–266 (1958).Google Scholar
  2. Bickel, H.: Aktuelle Betrachtungen zu angeborenen Stoffwechselkrankheiten. In: Almanach für Kinderkrankheiten 1959. München: J. F. Lehmann 1959.Google Scholar
  3. Bickel, H.: Prophylaxe und Therapie des metabolisch-genetischen Schwachsinns. Kinderärztl. Praxis 29, 1–10 (1961).Google Scholar
  4. Gardner, L. I.: Molecular genetics and human disease. Springfield ( Illinois ): Charles C. Thomas 1961.Google Scholar
  5. Garrod, A. E.: Inborn errors of metabolism, 2. Auflage. London: Henry Frowde, Hodder and Stoughton 1923.Google Scholar
  6. Hsia, D. Y. Y.: Inborn errors of metabolism, Chicago: Year Book Publ. 1959.Google Scholar
  7. Kretchmer, N., and D. D. Etzwiler: Disorders associated with the metabolism of phenylalanine and tyrosine. Pediatrics 21, 445–475 (1958).PubMedGoogle Scholar
  8. Lamy, M., P. Royer et J. Frézal: Maladies héréditaires du métabolisme chez l’enfant. Paris: Masson [and] Cie. 1959.Google Scholar
  9. Lenz, W.: Medizinische Genetik. Eine Einführung in ihre Grundlagen und Probleme. Stuttgart: Georg Thieme 1961.Google Scholar
  10. Lerner, A. B., and Marguerite R. Lerner: Congenital and hereditary disturbances of pigmentation. Mod. Probl. Pädiat. 3, 308–313 (1958).Google Scholar
  11. Lowe, C. E., and Erika Bruck: Primary chronic metabolic acidosis with organic aciduria. Mod. Probl. Pädiat. 3, 509–526 (1958).Google Scholar
  12. Pfändler, U.: L’importance des facteurs génétiques dans les troubles métaboliques de l’enfant. Mod. Probl. Pädiat. 3, 542–592 (1958).Google Scholar
  13. Richterich, R.: Enzymopathologie. Enzyme in Klinik und Forschung. Berlin-Göttingen- Heidelberg: Springer 1958.Google Scholar
  14. Schade, H.: Zur Verleihung des Nobel-Preises 1958 für Medizin an Beadle, Tatum und Lederberg. Dtsch. med. Wschr. 84, 1033–1038 (1959).CrossRefGoogle Scholar
  15. Schreier, K.: Die angeborenen Störungen des Eiweißstoffwechsels. In: Handbuch der inneren Medizin, Band VII/2., 4. Aufl. Berlin-Göttingen-Heidelberg: Springer 1955.Google Scholar
  16. Schreier, K.: Die angeborenen Störungen im Phenylalaninstoffwechsel. Mod. Probl. Pädiat. 3, 285–307 (1958).Google Scholar
  17. Snyderman, Selma E.: Metabolism of amino acids. A review. Pediatrics 21, 117–142 (1958).PubMedGoogle Scholar
  18. Snyderman, Selma E. and L. Emmett Holt, jr.: Aminoaciduria and certain related disorders of amino acid metabolism. Advanc. Pediat. 11, 209–241 (1960).Google Scholar
  19. Stich, W.: Angeborene Stoffwechselstörungen und Stoffwechselkrankheiten. Internist 1, 299–308 (1960).Google Scholar
  20. Verschuer, 0. von: Genetik des Menschen. Lehrbuch der Humangenetik. München-Berlin: Urban und Schwarzenberg 1959.Google Scholar
  21. Zöllner,N.: Thannhausers Lehrbuch des Stoffwechsels und der Stoffwechselkrankheiten, 2. Aufl. Stuttgart: Georg Thieme 1957.Google Scholar

II. Phenylketonurie

  1. Literatur bis 1954 siehe bei Lang, K.: Erg. inn. Med. Kinderheilk., N. F., 6, 78–99 (1955).]Google Scholar
  2. Armstrong,M. D., and F. H. Tyler: Studies on phenylketonuria: I. Restricted phenylalanine intake in phenylketonuria. J. clin. Invest. 34, 565–580 (1955).CrossRefGoogle Scholar
  3. Armstrong,M. D., and F. H. Tyler, E. L. Binkley, jr.: Studies on phenylketonuria: V. Observations on a newborn infant with phenylketonuria. Proc. Soc. exp. Biol. (N. Y.) 93, 418–420 (1956).Google Scholar
  4. Armstrong, M. D., and N. L. Low: Studies on phenylketonuria: VIII. Relation between age, serum phenylalanine level, and phenylpyravic acid excretion. Proc. Soc. exp. Biol. (N. Y.) 94, 142–146 (1957).Google Scholar
  5. Armstrong, M. D., and N. L. Low and J. F. Bosma: Studies on phenylketonuria: IX. Further observations on the effect of phenylalanine restricted diet on patients with phenylketonuria (Symposium). Amer. J. clin. Nutr. 5, 543–554 (1957).PubMedGoogle Scholar
  6. Asperger, H.: Über Phenylbrenztraubensäureschwachsinn. Neue öst. Z. Kinderheilk. 3, 134–139 (1958).Google Scholar
  7. Baird, H. W. III: Reliable paper-strip method for detection of phenylketonuria. J. Pediat. 52, 715–717 (1958).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  8. Berendes, H., J. A. Anderson, M. R. Ziegler and Diane Ruttenberg: Disturbance in tryptophane metabolism in phenylketonuria. Amer. J. Dis. Child. 96. 430 (1958).Google Scholar
  9. Berg, J. M., and J. Stern: Iris colour in phenylketonuria. Ann. Human Genet. 22, 370–372 (1958).CrossRefGoogle Scholar
  10. Berry, Helen K.: Paper chromatographic method for estimation of phenylalanine. Proc. Soc. exp. Biol. (N. Y.) 95, 71 (1957).Google Scholar
  11. Berry, Helen K., Betty S. Sutherland and G. M. Guest: Phenylalanine tolerance tests on relatives of Phenylketonurie children. Amer. J. hum. Gen. 9, 310 (1957).Google Scholar
  12. Berry, Helen K., and J. Warkany: Simple method for detection of phenylketonuria. J. Amer. med. Ass. 167, 2189–2190 (1958).CrossRefGoogle Scholar
  13. Berry, Helen K., and Barbara Umbarger: Chemical and clinical observations during treatment of children with phenylketonuria. Pediatrics 21, 929–940 (1958).PubMedGoogle Scholar
  14. Bessman, S. P., and Keiya Tad a: Metabolism of tryptophane in phenylketonuria. Pediatrics 28, 1004–1005 (1959).Google Scholar
  15. Indicanuria in phenylketonuria. Metabolism 9, 377–385 (1960).Google Scholar
  16. Bickel, H.: Diagnose und Therapie der Galaktosämie und Phenylketonurie. 54. Tag., Dtsch. Ges. Kinderheilk., Essen, 6.–9. I X. 1954.Google Scholar
  17. Bickel, H.: Eine metabolisch bedingte Schwachsinnsform. Dtsch. med. J. 7, 414–416 (1956).Google Scholar
  18. Bickel, H.: Kommentar zu Horner, F. A., u. C. W. Streamer, in: Year Book of Pediatrics, 1957–1958 Series, S. 61–62. Chicago: Year Book Publ. 1957.Google Scholar
  19. Bickel, H.: Metabolisch-genetischer Schwachsinn. Verh. dtsch. Ges. inn. Med., 64. Kongr., 14.–17. IV. 1958, S. 249–251. München: J. F. Bergmann 1959.Google Scholar
  20. Bickel, H.: Metabolisch-genetischer Schwachsinn. In: Klinische Physiologie. Aktuelle Probleme und Übersichten, Band I, Lief. 1, S. 87–118. Stuttgart: Georg Thieme 1960.Google Scholar
  21. Bickel, H., u. F. Souchon: Die Papierchromatographie in der Kinderheilkunde, 31. Beiheft zum Archiv für Kinderheilkunde. Stuttgart: Ferdinand Enke 1955.Google Scholar
  22. R. J. Boscott and J. Gerrard: Observations on the biochemical error in phenylketonuria and its dietary control. In: Biochemistry of the developing nervous system, S. 417–430. New York: Academic Press Inc. 1955.Google Scholar
  23. u. W. Grüter: Phenylketonurie mit normalem Intelligenzquotienten. Vergleichende biochemische und psychodiagnostische Untersuchungen von 2 etwa gleichaltrigen Mädchen. Z. Kinderheilk. 79, 509–521 (1957).CrossRefGoogle Scholar
  24. u. W. Grüter: The dietary treatment of phenylketonuria. Experiences during the past 9 years. In: Mental retardation. Proceedings of the First International Conference on Mental Retardation, S. 272–276. New York-London: Grune [and] Stratton 1960.Google Scholar
  25. Prophylaxe und Behandlung der Phenylketonurie. Eine Zwischenbilanz. Dtsch. med. Wschr. 86, 39–43 (1961).CrossRefGoogle Scholar
  26. Bisaz, Sylvia: Dosage de la phenylalanine et de 1’acide phénylpyruvique dans le sang et dans l’urine. Application á 2 cas d’idiotie phénylpyruvique. Helv. paediat. Acta 14, 282–287 (1959).Google Scholar
  27. Blainey, J. D., and R. Gulliford: Phenylalanine restricted diets in the treatment of phenylketonuria. Arch. Dis. Childh. 31, 452–466 (1956).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  28. Blehová, B.: Phenylketonurie. Prakt. Lék. (Praha) 39, 654–659 (1959).Google Scholar
  29. Blehová, B., J. Danesova, L. Grec, F. Hajek, M. Matousek and V. Vojtik: The occurrence of phenylketonuria in Bohemia and Moravia. - Csl. Pediat. 14, 498–503 (1959).Google Scholar
  30. Boscott, R. J., and H. Bickel: Detection of some abnormal metabolites in the urine of phenylketonuria. Scand. J. clin. Lab. Invest. 5, 380–382 (1953).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  31. Brage, D.: Valor de la eliminación fenilpiruvica en las disfrenias infantiles. Sem.-méd. (B. Aires) 117, 2103–2107 u. 2130 (1960).Google Scholar
  32. Braude, H.: Phenylketonuria: Case report in European child treated with diet low in phenylalanine. S. Afr. med. J. 30, 83–85 (1956).PubMedGoogle Scholar
  33. Brimblecombe, F. S. W., Margaret E. R. Stoneman and R. Maliphakt: Dietary treatment of an infant with phenylketonuria. Lancet 1959 1, 609–611.PubMedCrossRefGoogle Scholar
  34. Caudle, H. V.: Phenylketonuria without mental retardation. Pediatrics 26, 502 (1960).Google Scholar
  35. Christen, J. P.: Étude de deux cas d’idiotie phénylpyruvique traités par un régime pauvre en phénylalanine. Helv. paediat. Acta 14, 271–281 (1959).Google Scholar
  36. Coates, S., A. P. Norman and L. I. Woolf: Phenylketonuria with normal intelligence and Growers’ muscular dystrophy. Arch. Dis. Childh. 32, 313–317 (1957).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  37. Danois, J.: Phenylketonuria and maple sugar urine disease. Bull. N. Y. Acead. Med. 35, 427–432 (1959).Google Scholar
  38. Danois, J., and M. E. Balis: A possible mechanism for disturbance in tyrosine metabolism in phenylpyruvic oligophrenia. Pediatrics 15, 63–66 (1955).Google Scholar
  39. Dent, C. E.: Kommentar zur Arbeit Armstrong, M. D., and F. H. Tyler, in: Year Book of Pediatrics, 1955–1956 Series, S. 59. Chicago: Year Book Publ. 1955.Google Scholar
  40. Diedrich, W. M., and C. M. Poser: Language and mentation of two Phenylketonurie children. J. Speech Dis. 25, 124–134 (1960).Google Scholar
  41. Fajella, G. U.: Contributo alio studio dell’ oligofrenia fenilpiruvica. Neuropsichiatria, N. S., 10, 355–367 (1954).Google Scholar
  42. Fasanaro, G., e 0. Sepe: La frenastenia fenilpiruvica. Nota I. Frequenza della malattia in Italia. Rilievi genetici, clinici ed elettroencefalografici. Acta neurol. (Napoli) 10, 1–10 (1955).Google Scholar
  43. Fleisher, T. L., and I. Zeligman: Cutaneus findings in phenylketonuria. A. M. A. Arch. Derm. 81, 898–903 (1960).CrossRefGoogle Scholar
  44. Fleijry, P., u. C. L. J. Vink: Oligophrenia phenylpyruvica. Maandschr. Kindergeneesk. 28, 13–35 (1960).Google Scholar
  45. Fois, A., C. Rosenberg and F. A. Gibbs: The electroencephalogram in phenylpyruvic oligophrenia. EEG Clin. Neurophysiol. 7, 569–572 (1955).CrossRefGoogle Scholar
  46. French, J. H., D. B. Clark, H. G. Butler and R. D. Teasdall: Phenylketonuria: Some observations on reflex activity. J. Pediat. (St. Louis) 58, 17–22 (1961).Google Scholar
  47. Friedman, A., and A. Levinson: Mirror movements in a case of phenylpyruvic oligophrenia. J. Pediat. 44, 553–557 (1954).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  48. Frischknecht, W.: Zur Frühdiagnose der Oligophrenia phenylpyruvica. Schweiz, med. Wschr. 85, 969–970 (1955).Google Scholar
  49. Garfield, S. L., and M. J. Carver: Phenylketonuria: a further study. J. nerv. ment. Dis. 130, 120–124 (1960).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  50. Geisler, E., u. J. Ströder: Zur Problematik der Phenylbrenztraubensäure-Oligophrenie. Ann. paediat. (Basel) 191, 147–174 (1958).Google Scholar
  51. Giampa, R.: Ricerche sulla frenastenia fenilpiruvica. N.uropsichiatria 11, 779–781 (1955). Gibbs, N. K., and L. I. Woolf: Tests for phenylketonuria. Results of a one year programme for its detection in infancy and among mental defectives. Brit. med. J. 1959 II, 532–535.Google Scholar
  52. Gibson, R.: Phenylketonuria: A survey of cases at the Manitoba School. Canad. med. Ass. J. 74, 897–900 (1956).Google Scholar
  53. Gött, H.: Oligophrenia phenylpyruvia unter dem Bild der Blitz-, Nick- und Salaamkrämpfe. Z. Kinderheilk. 80, 325–332 (1957).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  54. Grüttner, R., F. Müller u. Hedwig Wallis: Erfolgsbeurteilung der diätetischen Behandlung mit phenylalaninarmem Caseinhydrolysat bei der Oligophrenia phenylpyruvica. Mschr. Kinderheilk. 106, 41–45 (1958).PubMedGoogle Scholar
  55. Grson, C. T., N. Gedik u. O. Neyzi: Bir phénylpyruvique oligophrénie vak’asi münase-Google Scholar
  56. betiyle. Türk pediatri bülteni 1959, 17. Hamann, Ingeborg: Einige Untersuchungen über den Phenylalanin- und Tyrosinstoffwechsel bei einem Band mit Phenylpyruvischer Oligophrenie, a) Z. Kinderheilk. 78, 177–184 (1956); b) Maandschr. Kindergeneesk. 24, 28–36 (1956).Google Scholar
  57. Heffelfinger, J. C., and R. J. La Gro: False negative urine tests in surveys for phenylketonuria. Pediatrics 25, 1086–1087 (1960).Google Scholar
  58. Henry, R. J., C. Sobel and N. Chiamori: Method for determination of serum phenylalanine with use of the Kapeller-Adler reaction. Amer. J. Dis. Child. 94, 604–608 (1957).Google Scholar
  59. Heuvel, Josephina M. van de, and S. K. Wadman: The estimation of phenylalanine in serum by paper chromatography at elevated temperatures. Clin. Chim. Acta 5, 824–827 (1960).CrossRefGoogle Scholar
  60. Horner, F. A., and C. W. Streamer: Effect of phenylalanine restricted diet on patients with phenylketonuria: Clinical observations in three cases. J. Amer. med. Ass. 161, 1628–1630 (1956).CrossRefGoogle Scholar
  61. Phenylketonuria treated from earliest infancy. Report of three cases. Amer. J. Dis. Child. 97, 345–347 (1959).Google Scholar
  62. D. E. Clader, L. L. Hassell, E. L. Binkley, jr., and K. W. Dumars, jr.: Effect of phenylalanine restricted diet in phenylketonuria. II. Amer. J. Dis. Child. 98, 615–618 (1957).Google Scholar
  63. Hsia, D. Y. Y., Kathleen W. Driscoll, W. Troll and W. E. Knox: Detection by phenylalanine tolerance tests of heterozygous carriers of phenylketonuria. Nature 178, 1239–1240 (1956).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  64. Hsia, D. Y. Y., W. E. Knox and R. S. Paine: A case of phenylketonuria with borderline intelligence. Amer. J. Dis. Child. 94, 33–39 (1957).Google Scholar
  65. K. V. Quinn and R. S. Paine: A one-year, controlled study of the effect of low-Google Scholar
  66. phenylalanine diet on phenylketonuria. Pediatrics 21, 178–202 (1958).Google Scholar
  67. Hudson, F. P.: Problem of phenylketonuria. Practitioner 184, 473–476 (1960).PubMedGoogle Scholar
  68. Huisman, T. H. J., and J. H. P. Jonxis: Some investigations on the metabolism of phenylalanine and tyrosine in children with vitamin C deficiency. Arch. Dis. Childh. 32, 77–81 (1957).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  69. Ingall, M.: Phenylketonuria (Letter to the editor). Pediatrics 22, 409 (1958).Google Scholar
  70. Jacob, H.: Angeborener erblicher Schwachsinn, in: Handbuch der speziellen pathologischen Anatomie und Histologie. Band XIII/4, S. 61. Berlin-Göttingen-Heidelberg: Springer 1956.Google Scholar
  71. Jervis, G. A.: Phenylpyruvic oligophrenia (phenylketonuria). Res. Pubi. Ass. nerv. ment. Dis. 33, 259–282 (1954).Google Scholar
  72. Jervis, G. A.: Detection of heterozygotes for phenylketonuria. Clin. Chim. Acta 5, 471–476 (1960).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  73. Jonxis, J. H. P.: Excretion of phenylalanine. Report of two cases of phenylpyruvic acid oligophrenia. Ann. Paediat. Fenn. 3, 555–562 (1957).PubMedGoogle Scholar
  74. Jervis, G. A.: Oligophrenia phenylpyruvica und Hartnup-Krankheit. Ned. T. Geneesk. 101, 569–574 (1957).Google Scholar
  75. Jervis, G. A.:, u. T. H. P. Huisman: Untersuchungen über den Phenylalanin- und Tyrosinstoffwechsel bei Vitamin C-Mangel bei Kindern. Maandschr. Kindergeneesk. 25, 130–138 (1957).Google Scholar
  76. Kapeller-Adler, Regine: Über eine neue Reaktion zur qualitativen und quantitativen Bestimmung des Phenylalanins. Biochem. Z. 252, 185–200 (1932).Google Scholar
  77. Keup, W.: Über eine fakultative Form der Oligophrenia phenylpyruvica. Mschr. Psychiat. Neurol. 344–353 (1955).Google Scholar
  78. Kluge, W.: Phenylketonuria: Report and discussion of three cases. S. Afr. med. J. 34,113– 116 (1960).Google Scholar
  79. Knox, W. E.: An evaluation of the treatment of phenylketonuria with diets low in phenylalanine. Pediatrics 26, 1–11 (1960).PubMedGoogle Scholar
  80. Knox, W. E., and D. Y. Y. Hsia: Pathogenetic problems in phenylketonuria. (Symposium on inborn errors of metabolism). Amer. J. Med. 22, 687–702 (1957).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  81. Kropp, K., u. K. Lang: Eine colorimetrische Methode zur quantitativen Bestimmung der Phenylbrenztraubensäure im Harn. Klin. Wschr. 33, 482–485 (1955).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  82. La Du, B. N., and Patricia J. Michael: An enzymatic spectrophotometric method for the determination of phenylalanine in blood. J. Lab. clin. Med. 55, 491–496 (1960).Google Scholar
  83. Lang, K.: Die phenylpyruvische Oligophrenie. Ergebn. inn. Med. Kinderheilk., N. F., 6, 78–99 (1955).Google Scholar
  84. Lang, K., K. Kropp u. Charlotte Weber: Zur Behandlung der phenylpyruvischen Oligophrenie. Z. Kinderheilk. 80, 311–324 (1957).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  85. Lang, K., u. Charlotte Kessler: Erfolgreiche Diätbehandlung bei Phenylketonurie. Z. Kinderheilk. 84, 84–88 (1960).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  86. Laron, Z., Z. Yonis and B. Bornstein: Phenylketonuria in jews (Letter to the editor). Pediatrics 26, 885 (1960).Google Scholar
  87. Larson, C. A.: The absence of phenylketonuria in 8220 individuals not known to be mental defectives. In: Gedda, L.: Novantanni delle leggi Mendeliane, S. 311–312. Roma: Istituto Gregorio Mendel 1956.Google Scholar
  88. Leonard, S. A., and F. L. McGuire: Phenylketonuria: An unusual case. J. Pediat. 54, 210–214 (1959).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  89. Lewis, Eve: The development of concepts in a girl after dietary treatment for phenylketonuria. Brit. J. med. Psychol. 32, 282–287 (1959).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  90. Lewis, I. C.: An unusual case of phenylketonuria. Med. J. Aust. 47 II, 811–813 (1960).Google Scholar
  91. Leynes, Anita: The early detection of phenylketonuria. Philipp. J. Pediat. 9, 126–132 (1960).Google Scholar
  92. Linne weh, F., u. M. Ehrlich: Die renalen und prärenalen Störungen des Aminosäuren- Stoffwechsels bei phenylalaninarmer Ernährung. Klin. Wschr. 38, 904–910 (1960).CrossRefGoogle Scholar
  93. Lotti, F.: Primi risultati sull’impiego di una dieta priva di proteine animali nel trattamento della fenilchetonuria. Clin, pediat. (Bologna) 39, 917–924 (1957).Google Scholar
  94. Low, N. L., M. D. Armstrong and J. W. Carlisle: Phenylketonuria. Two unusual cases. Lancet 1956II, 917–918.Google Scholar
  95. J. F. Bosma and M. D. Armstrong: Studies on phenylketonuria. VI. EEG studies in phenylketonuria. Arch. Neurol. Psychiat. (Chicago) 77, 359–365 (1957).Google Scholar
  96. Luzzatto, A., e A. Masciocchi: A proposito del quadro pneumoencefalografico e cisterno- grafico nell’oligofrenia fenilpiruvica. Neurone (Mantova) 5, (1957).Google Scholar
  97. Luzzatto, A., e A. Zambianchi: Studio dei 17-chetosteroidi neutri urinari frazionati mediante cromatografia su microcolonna in un caso di oligofrenia fenilpiruvica. Neurone (Mantova) 5, (1957).Google Scholar
  98. Lyman, F. L., and Julia K. Lyman: Dietary management of phenylketonuria with Lofenalac. Arch. Pediat. 77, 212–220 (1960).PubMedGoogle Scholar
  99. Meister, A.: Phenylpyruvic oligophrenia. Pediatrics 21, 1021–1031 (1958).PubMedGoogle Scholar
  100. S. Udenfriend and S. P. Bessman: Diminished phenylketonuria in phenylpyruvic oligophrenia after administration of L-glutamin, L-glutamate or L-asparagine. J. clin. Invest. 35, 619–626 (1956).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  101. Meregalli, P., e P. Laricchia Beretta: Contributo alio studio genetico della oligofrenia fenilpiruvica. Riv. sper. Freniat. 78, 631–639 (1954).Google Scholar
  102. Meulemans, O.: Phenylpyruvic acid in urine. Clin. Chim. Acta 5, 48–53 (1960a).CrossRefGoogle Scholar
  103. Meulemans, O.: The ferric chloride test for phenylpyruvic acid in urine. Clin. Chim. Acta 5, 152–153 (1960b).CrossRefGoogle Scholar
  104. Mitoma, C., R. M. Auld and S. Udenfriend: On the nature of enzymatic defect in phenyl-pyruvic oligophrenia. Proc. Soc. exp. Biol. (N. Y.) 94, 634 (1957).Google Scholar
  105. Paine, R. S.: The variability in manifestations of untreated patients with phenylketonuria (phenylpyruvic aciduria). Pediatrics 20, 290–302 (1957).PubMedGoogle Scholar
  106. Paine, R. S.: Testing urine for phenylpyruvic acid (Letter to the editor). Pediatrics 22, 1027 (1958).Google Scholar
  107. Paine, R. S.: Kommentar zur Arbeit Wortis und Giancotti, in: Year Book of Pediatrics, 1960–1961 Series, S. 68–69. Chicago: Year Book Publ. 1960.Google Scholar
  108. Pare, C. M. B., M. Sandler and R. S. Stacey: The relationship between decreased 5-hydroxy- indole metabolism and mental defect in phenylketonuria. Arch. Dis. Childh. 34, 422–425 (1959).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  109. Partington, M. W.: The early symptoms of phenylketonuria. Pediatrics 27, 465–473 (1961).PubMedGoogle Scholar
  110. Pascual del Roncal, F.: Investigaciones sobre la oligofrenia fenilpiruvica. Act. luso-esp. Neurol. 14, 288–291 (1955).Google Scholar
  111. Poser, C. M., and L. van Bogaert: Neuropathologic observations in phenylketonuria. Brain 82, 1–9 (1959).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  112. Püllon, D. H. H.: Craniolacunia and phenylpyruvic oligophrenia. Brit. J. Radiol. 31, 634 bis 636 (1958).Google Scholar
  113. Sanchez Villares, E.: Aportación de dos casos de oligofrenia fenilpirúvica familiar. Bol. Soc. Castellano-Leonesa Pediat. (Salamanca) 1, 9–32 (1960).Google Scholar
  114. Say, B., M. Bertan: Fenilketonüri. Çocuk Sagligi Hastalikari Dergisi 3, 162 (1960).Google Scholar
  115. Scholz, W.: Contribution à l’anatomie pathologique du système nerveux central dans l’oligo- phrénie phénylpyruvique. Encéphale 46, 668–680 (1957).PubMedGoogle Scholar
  116. Schönenberg, H.: Der Phenylbrenztraubensäure-Schwachsinn. Oligophrenia phenylpyruvica. Ärztl. Wschr. 10, 995–1000 (1955).Google Scholar
  117. D. Schmidt u. Ingeborg Wönckhaus: Der Phenylbrenztraubensäure-Schwachsinn. 12 eigene Beobachtungen. Z. Kinderheilk. 77, 363–383 (1955).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  118. Schreier, K., u. H. Flaig: Über die Ausscheidung von Indolbrenztraubensäure im Urin von Gesunden und Patienten mit Föllingscher Krankheit. Klin. Wschr. 34, 1213 (1956).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  119. Segni, G., e V. Grillo: La terapia dietetica dell’oligofrenia fenilpiruvica. Rivista della letteratura e contributo di due casi. Minerva pediat. (Torino) 12, 1271–1287 (1960).Google Scholar
  120. Siegler, J.: Über einen Fall von Oligophrenia phenylpyruvica. Gyermekgyógyászat 12, 72–76 (1961).Google Scholar
  121. Smith, A. J., and L. B. Strang: An inborn error of metabolism with the urinary excretion of a-hydroxy-butyric acid and phenylpyruvic acid. Arch. Dis. Childh. 33, 109–113 (1958).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  122. Snydermann, Selma E., E. L. Pratt, M. W. Cheung, Patricia Norton, L. E. Holt, jr., A. E. Hansen and T. C. Panos: The phenylalanine requirement of the normal infant. J. Nutr. 56, 253–263 (1955).Google Scholar
  123. Ströder, J., u. E. Geisler: Der Einfluß von Fructose auf die Phenylbrenztraubensäure- ausscheidung bei Oligophrenia phenylpyruvica. Klin. Wschr. 35, 730 (1957).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  124. Sutherland, Betty S., Helen K. Berry and C. H. Shirkley: A syndrome of phenylketonuria with normal intelligence and behaviour disturbances. J. Pediat. 57, 521–525 (1960).CrossRefGoogle Scholar
  125. Sydnes, S.: Phenylpyruvic oligophrenia. Nord. Med. 64, 834–836 (1960).PubMedGoogle Scholar
  126. Udenfriend, S., and J. R. Cooper: Assay of l-phenylalanine as phenylethylamine after enzymatic decarboxylation; application to isotopic studies. J. biol. Chem. 203, 953–960 (1953).PubMedGoogle Scholar
  127. Umbarger, Barbara: Phenylketonuria: Treating the disease and feeding the child. Amer. J. Dis. Child. 100, 908–913 (1960).PubMedGoogle Scholar
  128. Vecchio, F.: Contributo alio studio dell’oligofrenia fenilpiruvica nell’infanzia. Pediatría (Napoli) 64, 765–781 (1956).Google Scholar
  129. Wassmuth, M.: Über die Oligophrenia phenylpyruvica. Klinische, tierexperimentelle und biochemische, insbesondere papierchromatographische Untersuchungen. Ann. Univ. Saraviensis. Med. 6, 184–215 (1958).Google Scholar
  130. Werner, E.: Phenylalanin-Stoffwechseluntersuchungen im Harn bei Behandlung der Fölling - schen Krankheit. Berl. Med., Sonderausgabe: 57–59 (1959).Google Scholar
  131. Wolf, H.: Zur Behandlung des sogenannten Phenylbrenztraubensäure-Schwachsinns ( Oligophrenia phenylpyruvica ). Medizinische 1956, 883–886.Google Scholar
  132. Woodruff, G. G., jr.: Sucrosuria in association with mental deficiency and hiatal hernia. J. Pediat. 52, 66–72 (1958).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  133. Woolf, L. I., Ruth Griffiths and A. Moncreiff: Treatment of phenylketonuria with diet low in phenylalanine. Brit. med. J. 1955 I, 57–64.PubMedCrossRefGoogle Scholar
  134. S. Coates and F. Dillistone: The dietary treatment of phenylketonuria. Arch.Google Scholar
  135. Dis. Childh. 33, 31–15 (1958).Google Scholar
  136. Wortis, J., and A.M. Giancotti: New simple test paper for mass detection of phenylketonuria. Amer. J. Publ. Health 49, 463 - 464 (1959).CrossRefGoogle Scholar
  137. Wright, S. W., and G. Tarjan: Phenylketonuria. Amer. J. Dis. Child. 93, 405–419 (1957).Google Scholar

III. Tyrosinose (p-Oxyphenylurie) (Siehe auch unter Abschnitt II)

  1. Blatherwick, N. R.: Tyrosinosis: A search for additional cases. J. Amer. med. Ass. 103, 1933 (1934).CrossRefGoogle Scholar
  2. Bloxam, Hazel R., M. G. Day, Nancy K. Gibbs and L. I. Woolf: An inborn defect in the metabolism of tyrosine in infants on a normal diet. Biochem. J. 77, 320–326 (1960).PubMedGoogle Scholar
  3. Felix, K., G. Leonhardi u. I. v. Glasenapp: Über Tyrosinosis. Hoppe-Seylers Z. physiol. Chem. 287, 141 (1951).Google Scholar
  4. Gamp, A., H. Gros, E. J. Kirnberger u. A. Bopp: Störungen der Leberfunktion bei chronischrheumatischen Erkrankungen. Dtsch. med. Wschr. 80, 782–785 (1955).CrossRefGoogle Scholar
  5. Gros, H., u. E. J. Kirnberger: Spontanausscheidung von p-Oxyphenylbrenztraubensäure im Harn. Klin. Wschr. 32, 115–119 (1954a).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  6. Gros, H., u. E. J. Kirnberger: Störungen der fermentativen Oxydation bei Muskelerkrankungen. Klin. Wschr. 32, 645–646 (1954b).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  7. Leonhardi, G.: Tyrosinstoffwechsel und Leberfunktion. Klin. Wschr. 30, 168–174 (1952).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  8. Levine, S. Z., H. H. Gordon and E. Marples: Defect in the metabolism of tyrosine and phenylalanine in premature infants: Spontaneus occurrence and eradication by vitamin C. J. clin. Invest. 20, 209 (1941).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  9. Medes, Grace: A new error of tyrosine metabolism: Tyrosinosis. The intermediary metabolism of tyrosine and phenylalanine. Biochem. J. 26, 917–940 (1932).PubMedGoogle Scholar
  10. H. Berglund and A. Lohmann: An unknown reducing urinary substance in myasthenia gravis. Proc. Soc. exp. Biol. (N. Y.) 25, 210 (1957).Google Scholar
  11. Morris, J. E., Eleanor R. Harpur and A. Goldbloom: The metabolism of l-tyrosine in infantile scurvy. J. clin. Invest. 29, 325–335 (1950).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  12. Sarai, K., and T. Kitagawa: An atypical case of tyrosinosis. Jikeikai med. J. 4, 11 (1957). Zitiert nach Snyderman und Holt.Google Scholar

IV. Alkaptonurie

  1. Abe, Y., N. Oshima, R. Hatanaka, T. Amako and R. Hirohata: Thirteen cases of alkaptonuria from one family tree with special reference to osteoarthrosis alkaptonurica. J. Bone Jt Surg. 42-A, 817–831 (1960).Google Scholar
  2. Albrecht, H., u. E. Zdaren: Über Ochronose. Z. Heilk. (Wien) 23, 366 (1902).Google Scholar
  3. Albrecht, W.: Beitrag zur Alkaptonurie im Kindesalter. Arch. Kinderheilk. 148, 51–56 (1954).PubMedGoogle Scholar
  4. Babel, J., F. Bamatter, B. Courvoisier, A. Franceschetti, D. Klein et A. Lapine: Troubles familiaux du métabolisme des acides aminés (alcaptonurie, oligophrénie phényl- pyruvique, cataracte congénitale dans une même famille). Schweiz, med. Wschr. 90, 863–866 (1960).Google Scholar
  5. B alloWitz, K.: Alkaptonurie beim Säugling. Jb. Kinderheilk. 134, 182–183 (1932).Google Scholar
  6. Bauer, 0.: Über Steinbildungen in den Harnwegen bei Ochronose. Mitt. Grenzgeb. Med. Chir. 41, 451 (1929).Google Scholar
  7. Baumann, E.: Über die Bestimmung der Homogentisinsäure im Alkaptonharn. Hoppe-Seylers Z. physiol. Chem. 16, 268–270 (1892).Google Scholar
  8. Boedeker, C.: Über das Alcapton. Ein neuer Beitrag zur Frage: Welche Stoffe des Harns können Kupferreduktion bewirken? Z. rat. Med. 7, 130 (1859).Google Scholar
  9. Böse, J. P., and S. Ghosh: Homogentisuria (alkaptonuria) with glycosuria. Indian med. Gaz. 64, 61 (1929).Google Scholar
  10. Careddu, P., J. Pugioni e C. Vullo: Osservazioni cromatografiche sulla aminoaciduria basale e da carico nell’alcaptonuria. Ann. ital. Pediat. 7, 299–302 (1954).Google Scholar
  11. Caussade, L., N. Neimann et M. Pierson: L’alcaptonurie du nourrisson. Sem. Hôp. (Paris) 32, 3856–3860 (1956).Google Scholar
  12. Coodley, E. L., and A. J. Greco: Clinical aspects of ochronosis. With report of a case. Amer. J. Med. 8, 816–822 (1950).CrossRefGoogle Scholar
  13. Correia Lima, O.: Alcaptonurie. Pediat. prát. (S. Paulo) 23, 123–126 (1952).Google Scholar
  14. Eisenberg, H.: Alkaptonuria, ochronosis, arthritis and ruptured intervertebral disk. Complicated by homologous serum reaction. A. M. A. Arch. int. Med. 86, 79–86 (1950).CrossRefGoogle Scholar
  15. Embden, H.: Beiträge zur Kenntnis der Alkaptonurie. II. Mitteilung. Hoppe-Seylers Z. physiol. Chem. 18, 304–334 (1894).Google Scholar
  16. Fishberg, E. H.: The instantaneous diagnosis of alkaptonuria on a single drop of urine. J. Amer. med. Ass. 119, 882 (1942).CrossRefGoogle Scholar
  17. Galdston, M., J. M. Steele and K. Dobriner: Alcaptonuria and ochronosis. With a report of three patients and metabolic studies in two. Amer. J. Med. 13, 432–452 (1952).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  18. Hanhart, E.: Erbpathologie des Stoffwechsels, in: Handbuch der Erbbiologie des Menschen, Band IV/2, S. 787. Berlin: Julius Springer 1940.Google Scholar
  19. Hendel, Halina, and B. J. Ben-Assa: Report about a Beduin family affected by alkaptonuria. Comprising two cases of uro-lithiasis. Ann. paediat. (Basel) 195, 77–87 (1960).Google Scholar
  20. Hogben, L., R. L. Worrall and I. Zieve: The genetic basis of alkaptonuria. Proc. roy. Soc. Edinb. 52, 264 (1931/32).Google Scholar
  21. Katsch, G.: Eine Alkaptonurikerfamilie. Münch, med. Wschr. 65, 1337–1338 (1918). Kohlmann: Alkaptonurie mit Ochronosis im Röntgenbilde. Verh. dtsch. Röntg.-Ges. 20, 88 (1929).Google Scholar
  22. Krajnovskaja, F. M.: Ein Fall von Alkaptonurie. Pediatrija 39, 77–78 (1956).Google Scholar
  23. La Dij, B. N.: Ann. intern. Med. 47, 1210 (1957).Google Scholar
  24. Zitiert nach Snyderman. Lanyar, F., u. H. Lieb: Zur Frage des Einflusses des Blutserums von Stoffwechselgesunden und Alkaptonurikern auf die Homogentisinsäure. Hoppe-Seylers Z. physiol. Chem. 182, 218–226 (1929).Google Scholar
  25. Ltjsitanus, Z.: Praxis Medica Admiranda, Lib. III, Kap. 134 (1649),Google Scholar
  26. zitiert nach Garrod Martin, W. J., L. O. Underdahl, D. R. Mathieson and D. G. Pugh: Alkaptonuria: Report of 12 cases. Ann. intern. Med. 42, 1052 (1955).Google Scholar
  27. Metz, E.: Eine jodometrische Methode zur Bestimmung der Homogentisinsäure im Harn. Biochem. Z. 190, 261–264 (1927).Google Scholar
  28. Mikhova, V., u. C. Mikhov: Alkaptonurie beim Neugeborenen. Vopr. Pediatr., Akus. Ginek. (Moskau) 1, 73–74 (1957).Google Scholar
  29. Milch, R. A.: Direct inheritance of alcaptonuria. Metabolism 4, 513–518 (1955).PubMedGoogle Scholar
  30. Milch, R. A.: Alcaptonuria (Letter to the editor). Pediatrics 21, 865–866 (1958).Google Scholar
  31. Milch, R. A, Studies in alcaptonuria: Inheritance of 47 cases in eight highly interrelated Dominican kindreds. Amer. J. hum. Genet. 12, 76–85 (1960).PubMedGoogle Scholar
  32. Neuberger, A.: Studies on alcaptonuria. I. The estimation of homogentisic acid. Biochem. J. 41, 431–438 (1947).Google Scholar
  33. Oehme, J.: Beitrag zur Alkaptonurie im Kindesalter. Mschr. Kinderheilk. 101, 445–446 (1953).PubMedGoogle Scholar
  34. Peacock, S. C., and Kathryn Knowlton: Alkaptonuria. Amer. J. Dis. Childr. 56, 100–102. (1938).Google Scholar
  35. Pomerantz, M. M., L. J. Friedman and I. S. Tunick: Roentgen findings in alkaptonurie ochronosis. Radiology 37, 295 (1941).Google Scholar
  36. Rapoport, M.: Alcaptonuria, in: Nelson, W. E.: Textbook of Pediatrics, 7. Aufl., S. 259. Philadelphia-London: W. B. Saunders Comp. 1959.Google Scholar
  37. Rieschel, G.: Das Krankheitsbild der Alkaptonurie. Münch, med. Wschr. 102, 2094–2096 (1960).Google Scholar
  38. Schenck: Zitiert nach Garrod.Google Scholar
  39. Schmieding, Edelgard: Stoffwechseluntersuchungen bei kindlicher Alkaptonurie. Mschr. Kinderheilk. 73, 216–227 (1938).Google Scholar
  40. Schreier, K., u. H. Plückthun: Über die Alkaptonurie. Eine klinische und physiologischchemische Studie. Z. Kinderheilk. 71, 462–475 (1952).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  41. Scribonius: De inspectione urinarum. 1584. Zitiert nach Garrod. Sigg, B.: Über Alkaptonurie. Ann. paediat. (Basel) 175, 157 (1950).Google Scholar
  42. Skindsness, O. K.: Generalized ochronosis: Report of an instance in which it was misdiagnosed as melanosarcoma, with resultant enucleation of an eye. A. M. A. Arch. Path. 45, 552 (1948).Google Scholar
  43. Snyderman, Selma E.: Alcaptonuria (Letter to the editor). Pediatrics 21, 866–867 (1958)Google Scholar
  44. Stern, C.: Principles of human genetics. San Francisco: Freeman 1956.Google Scholar
  45. Sutro, C. J., and M. E. Anderson: Alkaptonurie arthritis. Surgery 22, 120 (1947).PubMedGoogle Scholar
  46. Virchow, R.: Ein Fall von allgemeiner Ochronose der Knorpel und der knorpelähnliche Teile. White, A. G., J. G. Parker and F. Block: Studies on human alcaptonuria. Effect of thioura- cil, para-aminobenzoic acid and di-iodotyrosine on excretion of homogentisic acid. J. clin. Invest. 28, 140 (1949).Google Scholar
  47. Wolkow, M., u. E. Baumann: Über das Wesen der Alkaptonurie. Hoppe-Seylers Z. physiol. Chem. 15, 228–285 (1891).Google Scholar

V. Albinismus

  1. Becker, S. W., jr., T. B. Fitzpatrick and H.Montgomery: Human melanogenesis: Cytology and histology of pigment cells (melanodendrocytes). Arch. Derm. Syph. (Chicago) 65, 511 (1952).Google Scholar
  2. Beckman, A. S.: Albinism in Negro children. J. genet. Psychol. 69, 199 (1946).Google Scholar
  3. Bischler, Vera: Une forme particulière de surdi-mutité avec dystopie des points lacrymaux inférieurs, albinisme partiel et hypoplasie du stroma irien. Confin. neurol. (Basel) 16, 230–237 (1956).Google Scholar
  4. Bloch, B.: In Handbuch der Haut- und Geschlechtskrankheiten, Bd. 1. Berlin: Julius Springer 1927.Google Scholar
  5. Chédiak, M.: Nouvelle anomalie leucocytaire de caractère constitutionnel et familial. Rev. Hémat. 7, 362 (1952).PubMedGoogle Scholar
  6. Cockayne, E. A.: Inherited abnormalities of the skin and its appendages. London: Oxford 1933.Google Scholar
  7. Cooke, Jean V.: Familial white skin spotting (piebaldness) (“partial albinism”) with white forelock. J. Pediat. 41, 1–12 (1952).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  8. Donohue, W. L., and H. W. Bain: Chédiak-Higashi syndrome. A lethal familial disease with anomalous inclusions in the leucocytes and constitutional stigmata: Report of a case with necrospy. Pediatrics 20, 416–430 (1957).PubMedGoogle Scholar
  9. Edmunds, R. T.: Vision of albinos. Arch. Ophthal. (Chicago) 42, 755 (1949).Google Scholar
  10. Gates, R. R.: Human genetics. New York: Macmillan 1946.Google Scholar
  11. Hanhart, E.: Über 18 lebende und 13 verstorbene Albinos in einem Dorf des Piémont, nebst weiteren Beiträgen zur Populationsgenetik des Albinismus universalis. Arch. Klaus- Stift. Vererb.-Forsch. 27, 178–188 (1952).Google Scholar
  12. Hanhart, E.: Eineiige Zwillingsmädchen mit konkordantem Albinismus universalis aus Ehe normalpigmentierter, aber entsprechend belasteter Vettern I. Grades in oberitalienischem Isolât. Acta Genet, med. (Roma) 2, 380–390 (1953).Google Scholar
  13. Higashi, O.: Congenital gigantism of peroxidase granules. Tôhoku J. exp. Med. 59, 315 (1954).Google Scholar
  14. Jahr, H. M., and Mathilda S. Mc Intire: Piebaldness, of familial white skin spotting (partial albinism). Amer. J. Dis. Childr. 88, 481–484 (1954).Google Scholar
  15. Keeler, C. E.: Zitiert nach Hsia. Ktesias: In: Herodoti et Ctesiae Opera et Fragmenta, Vol. II, S. 874.Google Scholar
  16. Lenigoviae: Borheck 1781. (Zitiert nach PearsonS).Google Scholar
  17. Lerner, A. B., and T. B. Fitzpatrick: Biochemistry of melanin formation. Physiol. Rev. 30, 91 (1950).PubMedGoogle Scholar
  18. K. Shizume: Mechanism of pigmentation in Addison’s disease (Abstract). Amer. J. Med. 17, 105 (1954).CrossRefGoogle Scholar
  19. K. Shizume, and J. I. Harris: Zitiert nach Kretchmer und Etzwiler. Partington, M. W.: English family with Waardenburg’s syndrome. Arch. Dis. Childh. 34, 154–157 (1959).Google Scholar
  20. Pearson, K., E. Nettleship and C. H. Usher: Monograph on albinism in man. London: Dulau 1911–1913.Google Scholar
  21. Plinius: Hist. Nat. Lib. VII: Zitiert nach Pearson.Google Scholar
  22. Râper, H. S.: The tyrosinase-tyrosine reaction. V. Production of 1–3, 4-dihydroxyphenyl- alanine from tyrosine. Biochem. J. 20, 735–742 (1926).Google Scholar
  23. Râper, H. S.: The tyrosinase-tyrosine reaction. VI. Production from tyrosine of 5,6-dihydroxyindole and 5,6-dihydroxyindole-2-carboxylic acid - the precursors of melanin. Biochem. J. 21, 89–96 (1927).PubMedGoogle Scholar
  24. Reed, S. C.: Counseling in medical genetics. Philadelphia: Saunders 1955.Google Scholar
  25. Snyder: Zitiert nach v. Verschuer. Taylor, F. R.: Albinism. In: Christian, H. A.: Oxford Medicine, Bd. I, S. 520. New York, Oxford 1949.Google Scholar
  26. Trevor-Roper, P. D.: Marriage of two complete albinos with normally pigmented offspring. Brit. J. Ophthal. 36, 107–108 (1952).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  27. Waardenburg, P. J.: New syndrome combining developmental anomalies of eyelids, eyebrows and nose root with pigmentary defects of iris and head hair and with congenital deafness. Amer. J. hum. Genet. 3, 195–253 (1951).PubMedGoogle Scholar
  28. Waardenburg, P. J.: A new syndrome of importance for oculists and ear specialists. Ophthalmologica 123, 184–186 (1952).PubMedGoogle Scholar
  29. Wallner, A., and M. C. Rudens: Albinism. Report of an unusual family. Amer. J. Ophthal. 33, 785 (1950).PubMedGoogle Scholar

VI. Hartnup-Syndrom (Siehe auch unter Abschnitt I und II)

  1. Baron, D. N., C. E. Dent, H. Harris, E. W. Hart and J. B. Jepson: Hereditary pellagralike skin rash with temporary cerebellar ataxia, constant renal amino-aciduria, and other bizarre biochemical features. Lancet 1956 II, 421–428.CrossRefGoogle Scholar
  2. Evered, D. F.: The excretion of amino acids by the human: A quantitative study with ion- exchange chromatography. Biochem. J. 62, 416–427 (1956).PubMedGoogle Scholar
  3. Henderson, W.: A case of Hartnup disease. Arch. Dis. Childh. 33, 114–117 (1958).PubMedCrossRefGoogle Scholar
  4. Jonxis, J. H. P.: Aminoacidurie. Ergebn. inn. Med. Kinderheilk., N. F., 8, 169–198 (1957).Google Scholar
  5. Kimmig, J.: Persönliche Mitteilung an den Verfasser.Google Scholar
  6. Milne, M. D., M. A. Crawford, C. B. Girao and Lavinia W. Loughbridge: The metabolic disorder in Hartnup disease. Quart. J. Med., N. S., 29, 407–421 (1960).Google Scholar
  7. Rapoport, M.: Hartnup disease. In: Nelson, W. E.: Textbook of Pediatrics, 7. Auflage, S. 267. Philadelphia-London: W. B. Saunders Comp. 1959.Google Scholar
  8. Weyers, H., u. H. Bickel: Photodermatose mit Aminoacidurie, Indolaceturie und cerebralen Manifestationen (Hartnup-Syndrom). Klin. Wschr. 36, 893–897 (1958).PubMedCrossRefGoogle Scholar

VII. Ahornsirup-Krankheit

  1. Dancis, J., M. Levitz, S. Miller and R. G. Westall: Maple syrup urine disease. Brit. med. J. 1959 I, 91–93.PubMedCrossRefGoogle Scholar
  2. R. G. Westall: Maple syrup urine disease: Branched-chain keto-aciduria. Pediatrics 25, 72–79 (1960a).PubMedGoogle Scholar
  3. R. G. Westall:, J. Hutzler and M. Levitz: Metabolism of the white blood cells in maple syrup urine disease. Biochem. biophys. Acta (Amsterdam) 44, 342–343 (1960b).Google Scholar
  4. Donnell, G. N.: Zitiert nach Menkes (1960a).Google Scholar
  5. Holt, L. E., jr.: Ahorn-Sirup-Urin-Krankheit. Vortrag a. d. 60. Tag., Dtsch. Ges. Kinderheilk., Heidelberg, 11.–13. I X. 1961.Google Scholar
  6. Selma E. Snyderman: Vortrag auf dem IX International Congress of Pediatrics, Montreal, Canada, 19.–25. V II. 1959.Google Scholar
  7. Lane, Margaret R.: Maple syrup urine disease. J. Pediat. (St. Louis) 58, 80–85 (1961).Google Scholar
  8. Lewis, B. D.: Zitiert nach Menkes (1960a).Google Scholar
  9. Mackenzie, D. Y., and L. I. Woolf: “Maple sirup urine disease.” An inborn error of the metabolism of valine, leucine, and isoleucine associated with gross mental deficiency. Brit. med. J. 1959 I, 90–91.Google Scholar
  10. Menkes, J. H.: Maple syrup disease. Isolation and identification of organic acids in the urine. Pediatrics 23, 348–353 (1959 a).Google Scholar
  11. Menkes, J. H.: Maple syrup disease. Investigations into the metabolic defect. Neurology 9, 826–835 (1959b).Google Scholar
  12. Menkes, J. H.: Treatment of maple syrup disease. (Letter to the editor). Pediatrics 23, 815 (1959c).Google Scholar
  13. Menkes, J. H.: Maple syrup disease. Maandschr. Kindergeneesk. 28, 54–59 (1960a).Google Scholar
  14. Menkes, J. H.: The pattern of urinary alpha keto acids in various neurological diseases. Amer. J. Dis. Childr. 99, 500–506 (1960b).Google Scholar
  15. Menkes, J. H., P. L. Hurst and J. M. Craig: A new syndrome: Progressive familial nfantile cerebral dysfunction associated with an unusual urinary substance. Pediatrics 14, 462–466 (1954).PubMedGoogle Scholar
  16. Schreier, K.: Ahornsirup-Krankheit (Maple-Syrup-Disease), in: Die nichtdiabetischen Mel- liturien. Ergebn. inn. Med. Kinderheilk., N. F., 12, 493–562 (1959).Google Scholar
  17. Westall, R. G., J. Dancis and S. Miller: Maple sugar urine disease. Amer. J. Dis. Childr. 94, 571–572 (1957).Google Scholar

VIII. Weitere mutmaßliche Fermentdefekte des Aminosäurenstoffwechsels

  1. Allan, J. D., D. C. Cusworth, C. E. Dent and V. K. Wilson: A disease, probably hereditary, characterised by severe mental deficiency and a constant gross abnormality of aminoacid metabolism. Lancet 1958 I, 182–187.PubMedCrossRefGoogle Scholar
  2. Childs, B., W. L. Nyhan, Margaret Borden, L. Bard and R. E. Cooke: Idiopathic hyperglycinemia and hyperglycinuria: A new disorder of amino acid metabolism. I. Pediatrics 27, 522–538 (1961).Google Scholar
  3. Harris, H.: Cystathioninuria. In: Amino acid and protein metabolism. Report of the thirtieth Ross Conference on Pediatric Research, S. 106–107. Columbus, Ohio: Ross Laboratories 1959.Google Scholar
  4. Nyhan, W. L., Margaret Borden and B. Childs: Idiopathic hyperglycinemia: A new disorder of amino acid metabolism. II. The concentrations of other amino acids in the plasma and their modification by the administration of leucine. Pediatrics 27, 539–550 (1961).PubMedGoogle Scholar
  5. De Vries, A.,: Glycinuria, a hereditary disorder associated with nephrolithiasis. Amer. J. Med. 23, 408 (1957). Zitiert nach Childs.Google Scholar
  6. Virchows Arch. path. Anat. 37, 212 (1866).Google Scholar
  7. Westall, R. G.: Argininosuccinic aciduria: Identification and reactions of the abnormal metabolite in a newly described form of mental disease, with some preliminary metabolic studies. Biochem. J. 77, 135–144 (1960).PubMedGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag OHG. Berlin · Göttingen · Heidelberg 1962

Authors and Affiliations

  • Bernhard S. Schultze-Jena

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