Heredität und Konstitution bei Lungen- und Bronchialaffektionen

Zusammenfassung

Terminologische und methodologische Vorbemerkungen. Die Begriffe „Heredität“ und „Konstitution“ decken sich keineswegs, so nahe Beziehungen sie auch zueinander haben. Unter Heredität versteht man die Entstehung, Übertragung und Wirkungen der zahlreichen in den Chromosomen der Zellkerne lokalisierten Erbfaktoren (Gene); diese werden als Genotypus zusammengefaßt, der eine Abstraktion bedeutet, dessen konkrete Äußerungen den Phänotypus (Erscheinungsbild) ausmachen. Genotypus und Phänotypus gehören verschiedenen Kategorien an, indem der letztere im allgemeinen erst allmählich im Laufe einer meist langen Kette von Entwicklungsstufen (Phänogenese) aus dem ersteren hervorgeht und etwas gänzlich Neues darstellt. Jede Erbanlage im genetischen Sinne ist paarig angelegt und wird durch 2 Allele, d. h. Partner, repräsentiert, von denen der eine dem väterlichen und der andere dem mütterlichen Erbgut entstammt. Wie die in den paarigen Chromosomen aneinander gegenüberliegenden Orten stofflich angelegten Gene normalerweise wirken, ist bei keinem Lebewesen bekannt. Faßbar sind einzig die durch Mutationen (Erbänderungen) bedingten Unterschiede gegenüber den normalen Allelen. Eine Mutation verändert immer nur den einen Partner zweier Allele. Diesen Zustand nennt man heterozygot, ein Begriff, der besser nicht als „mischerbig“ verdeutscht wird, da diese Bezeichnung den grundsätzlichen Irrtum, daß die Vererbung auf einer Blutmischung beruhe, begünstigt. Das Prinzip derMendel Schen Entdeckung ist die seither cytologisch sehr weitgehend gestützte Erkenntnis, daß die Geschlechtszellen im Gegensatz zu den Körperzellen jeweils nur den einen Partner eines Allelenpaars enthalten und die Einzelallele sich nach dem Gesetz der Permutation, d. h. rein zufallsmäßig bei der Befruchtung vereinigen. Die Verbindung zweier heterozygoter Erbanlagen Aa Χ Aa führt also zu AA + 2Aa + aa. Während die Ungleichheit der beiden Buchstaben eines Symbols, z. B. Aa, eine Heterozygotie darstellt, so deren Gleichheit AA oder aa eine Homozygotie. Ein Individuum kann also hinsichtlich einer bestimmten, durch ein Allelenpaar verkörperten Erbanlage außer heterozygot sowohl homozygot gesund, d. h. merkmalsfrei, als auch homozygot damit befallen sein. Je nachdem sich ein Merkmal schon bei Heterozygotie manifestiert, spricht man von Dominanz, dagegen von Recessivität, wenn es sich erst in homozygotem Zustand äußert und die Heterozygoten bloß latente Überträger sind. Aus obiger einfacher Formulierung geht bereits hervor, daß die Verbindung eines Heterozygoten mit einem homozygot Gesunden, also Aa × AA = 2 Aa + 2 AA ergibt, was bei Dominanz von a über A ein durchschnittlich 50%iges Befallensein der Kinder solcher Eltern mit sich bringt. Aus der bereits aufgezeichneten Formel Aa × Aa jedoch erhellt, daß daraus je ein Viertel homozygot gesunde und homozygot erbkranke sowie zwei Viertel wieder heterozygote zu erwarten sind. Dominanz und Recessivität erweisen sich als reziproke Begriffe. Von reziprok spricht man sonst aber auch insofern, als bei der Kreuzung eines behafteten mit einem merkmalsfreien Partner der Vater oder die Mutter Träger des Merkmals sein können. SchonMendel stellte fest, daß es bei dem von ihm gefundenen Bastardierungsgesetz indessen darauf nicht ankommt. Eine 100% ige Penetranz will nicht etwa heißen, daß sämtliche Kinder zweier Eltern befallen sein müssen; im gewöhnlichsten Falle der Dominanz, nämlich dem heterozygoten Befallensein des einen Elters und dem der Hälfte der Kinder, wird diese 50% ige Manifestation zu einer 100% igen Penetranz und im gewöhnlichsten Falle der Recessivität, nämlich der Heterozygotie beider Eltern, wird das erwartete Auftreten bei 25% der Kinder einer 100% igen Penetranz entsprechen.