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Chromosomenanalyse

  • K. T. M. Schneider
  • C. v. Kaisenberg
  • W. Holzgreve

Zusammenfassung

Unter Mono- oder Trisomien versteht man das monosome oder trisoide Auftreten einzelner Autosomen. An dieser Stelle sollen nur die Trisomie 13 (Patau-Syndrom), die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und die Trisomie 21 (Down-Syndrom) erwähnt werden. Als mit dem Leben vereinbare Chromosomenanomalie gilt hiervon nur die Trisomie 21, bei der die lebenslimitierenden Faktoren bisher meist kardiale Komplikationen bzw. Organfehlbildungen sind. Heute erreichen Personen mit Down-Syndrom häufig Lebensalter, die das dreißigste Lebensjahr überschreiten. Patienten mit Trisomie 13 oder 18 leben nach der Geburt meist nur einige Tage, Wochen oder ganz selten Monate (ca. 5%). Beim 45 XO-Syndrom (Turner-Syndrom) handelt es sich um eine gonosomale Anomalie mit normaler Intelligenz und weitgehend normaler Entwicklung. Das typische Aussehen dieser Frauen, die steril sind, ist eine gewisse Kleinwüchsigkeit und häufig ein Pterygium colli. Erwähnt seien noch die gonosomalen Aneuploidien (Abweichungen des normalen Chromosomensatzes) des X (Triplo-X) — oder Y Chromosoms (Klinefelter-Syndrom). Alle anderen Mono-oder Trisomien sind mit dem Leben nicht vereinbar und gelangen in der Regel nicht zur Geburt. Für weitergehende Details sei auf die einschlägigen Fachbücher verwiesen.

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1994

Authors and Affiliations

  • K. T. M. Schneider
    • 1
  • C. v. Kaisenberg
    • 2
  • W. Holzgreve
    • 3
  1. 1.Frauenklinik und Poliklinik, Klinikum rechts der IsarTechnische Universität MünchenMünchenDeutschland
  2. 2.Frauenklinik und PoliklinikUniversitätskrankenhaus EppendorfHamburgDeutschland
  3. 3.Zentrum für FrauenheilkundeWestf. Wilhelms-UniversitätMünsterDeutschland

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