Zusammenfassung
Der angeborene Mangel von Adenosindeaminase (ADA) oder Purinnukleosidphosphorylase (PNP) verursacht Störungen im Purinnukleosidmetabolismus. Diese Veränderungen wirken sich selektiv auf Lymphozyten toxisch aus, es resultiert ein angeborener Immundefekt. Beide Enzymdefekte wurden erstmals von Giblett et al. 1972 bzw. 1975 bei Kindern beschrieben.
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Literatur
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Belohradsky, B.H. (1990). Primäre Immundefekte mit Adenosindeaminase (ADA)-Mangel und Purinnukleosidphosphorylase (PNP)-Mangel. In: Zöllner, N. (eds) Hyperurikämie, Gicht und andere Störungen des Purinhaushalts. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-93422-3_29
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