Myopathia Distalis Juvenilis

Zusammenfassung

Wilhelm Erb, der in seiner klassischen Studie die Dystrophia musculorum progressiva sowohl klinisch wie anatomisch als erster als Krankheitseinheit erkannte und auf magistraler Weise beschrieb, erwähnt nicht, soweit mir bekannt ist, die Erscheinung einer distalen Myopathie. Darüber wurde zum ersten Male von Gowers geschrieben, der 1902 die Krankheitsgeschichte eines 18jährigen Jungen mit einer symmetrischen Myopathie des distalen Teiles der Extremitäten erwähnte. In Wirklichkeit war aber eine Mischform im Spiel, da der Patient zugleich eine Atrophie und Parese der Musculi sternocleidomastoidei und der Musculi faciei aufwies. Mehrere andere nicht klare Fälle sind seitdem publiziert worden. Differential-diagnostisch ist hierbei von Bedeutung, daß zwei andere Krankheitsbilder, die zweifellos viel häufiger vorkommen, zu einer analogen distalen Muskelatrophie und Parese führen können. An erster Stelle die atrophische Myotonie, wobei tatsächlich eine distale Myopathie öfters vorkommt und die myotone und endokrine Komponente jahrelang undeutlich bleiben können. Es ist zu erwähnen, daß auch hier die distale Myopathie niemals isoliert ist und meiner Erfahrung nach die Gesichtsmuskeln (orbicularis oculi) und die Muskeln des Halses immer einbegriffen sind. An zweiter Stelle die neurale Muskelatrophie von Tooth-Marie-Charcot-Hoffmann, wobei Sensibilitätsstörungen jahrelang ausbleiben können und außerdem sowohl Elektromyographie wie die Muskelbiopsie irreführen können, da hierbei öfters das Bild einer Myopathie gefunden wird.