Therapiemöglichkeiten beim Waardenburg-Syndrom (Ptosis, Blepharophimose, Epicanthus)

Zusammenfassung

Waardenburg hat 1961 verschiedene Lidmißbildungen als einheitliches Syndrom zusammengefaßt, das heute allgemein mit seinem Namen verbunden ist, gelegentlich aber auch Waardenburg-Klein-Syndrom, Mongoloid-syndrom oder Blepharophimose-Syndrom genannt wird. Nur Kohn und Romano (1971) nennen es ein Syndrom ohne Namen. Bei den betroffenen Patienten ist das ausdrucksarme, wenig strukturierte Gesicht auffällig. Barrera u. Mitarb. glauben, daß dies einer Fa-zialisschädigung zuzuschreiben ist. Der Kopf wird stark nach hinten gebeugt. Die Augenbrauen sind hochgezogen, die Stirn liegt in Falten. Neben der Ptosis ist beidseitig eine Blepharophimose vorhanden. Weiter besteht ein Epicanthus, meist inversus, und ein vergrößerter Abstand der inneren Lidwinkel, ein Telecanthus, auf Grund eines verbreiterten Nasenrückens. Die Tränenpünktchen des Unter- und Oberlides liegen weiter temporal, so daß die Tränenkanälchen gestreckt und verlängert sind. In einem Falle wurde sorgar eine beidseitige Tränenkanalstenose gefunden (Garden, 1969). Bei der von Waardenburg publizierten Familie waren sechs Mitglieder in drei Generationen erkrankt. Mehrere Berichte über den Befall in verschiedenen Generationen liegen vor, und es wird eine autosomal-dominante Vererbung mit hoher Penetranz angenommen (Stoll u. Mitarb., 1974). Das Krankheitsbild kann mit anderen Mißbildungen kombiniert sein, etwa mit weißen Haarsträhnen an der Stirnhaargrenze medial, Heterochromie der Iris oder des Fundus (Goldberg, 1966) und mit Taubstummheit oder Taubheit (Francois et al. 1965).