Das Aufnehmen des Familienbefundes

Zusammenfassung

Die Erhebung einer sorgfältigen Familienanamnese ist Grundvoraussetzung jeder genetischen Beratung. Wir können auf eingehende Information über die Angehörigen des Ratsuchenden auch dann nicht verzichten, wenn dieser beispielsweise selbst Träger einer Anomalie ist, deren Erbgang als gesichert gilt. Es ist immer möglich, daß einzelne Familien Sondersituationen aufweisen und beispielsweise ein in der Regel als autosomal-rezessiv bekanntes Erbleiden in einzelnen Familien dominant weitergegeben wird, was gleichzeitig natürlich bewiese, daß das klinisch gleich erscheinende Leiden eine abweichende genetische Grundlage hat. Mit der Stammbaumerhebung schaffen wir uns die notwendige Grundinformation für alle weiteren Überlegungen. Man erleichtert sich selbst und dem eventuell konsiliarisch hinzugezogenen Fachmann die Übersicht erheblich, wenn man für die Aufzeichnung des Stammbaums allgemein übliche Symbole benutzt, wie etwa die in Abb. 3 dargestellten.