Das CHILD-Syndrom (Kongenitale Hemidysplasie mit ichthyosiformer Erythrodermie und Gliedmaßendefekten)

Zusammenfassung

Das CHILD-Syndrom ist eine bisher noch kaum bekannte Genodermatose. Das Wort CHILD ist ein Akronym für „congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma und limb defects“. Charakteristisch ist eine halbseitige ichthyosiforme Erythrodermie mit scharfer Begrenzung in der vorderen und hinteren Medianlinie. Die Dermatose ähnelt mikroskopisch, aber nicht makroskopisch der Psoriasis. Die ipsilateralen Gliedmaßendefekte variieren von der Hypoplasie einiger Finger bis zum vollständigen Fehlen einer Extremität. Weitere ipsilaterale Anomalien betreffen andere Teile des Skelettes sowie ZNS, Herz und Niere. Das CHILD-Syndrom ist bisher bei 24 Mädchen und einem Knaben beschrieben worden. Wahrscheinlich liegt dem Leiden ein X-chromosomaler Gendefekt mit Letalwirkung für männliche Embryonen zugrunde.

Kongenitale Anomalien mit streng halbseitiger Lokalisation sind im allgemeinen nicht erblich. Dermatologisch relevante Beispiele sind das Naevus-sebaceus-Syndrom (Schimmelpenning-Feuerstein-MimsSyndrom) und das Klippel-Trenaunay-Syndrom. Die Nichterblichkeit dieser Syndrome läßt sich gut erklären, denn es ist wohl kaum denkbar, daß ein über Generationen weitergegebenes Gen nur für eine Körperhälfte zuständig sein soll. Eine Ausnahme von dieser Regel stellt das CHILD-Syndrom dar. Dieses Halbseitensyndrom wird monogen vererbt.

Da das Syndrom bisher noch keinen Namen hatte, haben wir die Bezeichnung CHILD-Syndrom vorgeschlagen [9]. Das Wort CHILD setzt sich aus den Anfangsbuchstaben der wichtigsten Anomalien des Syndroms zusammen: „Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects“. Die Erkenntnis, daß das CHILD-Syndrom eine Entität darstellt, ist in der Vergangenheit dadurch erschwert worden, daß entsprechende Beobachtungen unter den Begriff „Epidermalnävus-Syndrom“ subsumiert worden sind [2, 4, 7, 18]. Es hat sich inzwischen erwiesen, daß dieser von Solomon et al. [18] geprägte Ausdruck keine Entität beschreibt, sondern ein Spektrum heterogener Krankheitsbilder umfaßt, wie z. B. das Naevus-sebaceus-Syndrom, das CHILD-Syndrom und die durch Akanthokeratolyse gekennzeichnete Ichthyosis hystrix.