Spezifische ret proto-onkogen Mutationen bei verschiedenen hereditären Formen des C-Zell-Karzinoms

  • A. Frilling
  • W. Höppner
  • F. Raue
  • C. Eng
  • L. Mulligan
  • B. A. J. Ponder
  • C. E. Broelsch
Conference paper
Part of the Langenbecks Archiv für Chirurgie book series (DTGESCHIR, volume 95)

Zusammenfassung

Das C-Zell-Karzinom der Schilddrüse (medulläres Karzinom [MTC]) manifestiert sich in einer sporadischen und in einer familiären, autosomal dominant vererbbaren Form. Die familiäre Form zeichnet sich durch gleichzeitiges oder zeitlich versetztes Auftreten weiterer Adenopathien aus (multiple endokrine Neoplasie [MEN]). Neben dem C-Zell-Karzinom gehören zum Erscheinungsbild des MEN 2A Syndroms der primäre Hyperparathyreoidismus und das Phäochromozytom. Patienten mit einem MEN 2B Syndrom fallen durch einen marfanoiden Habitus, Schleim- hautneurinome und Gangliomatose des Darmes auf. In einigen Familien tritt nur das C-Zell-Karzinom, ohne weitere Beteiligung von endokrinen Drüsen auf (FMTC). Der hereditären Tumorform liegen Keimbahnmutationen des RET Proto-Onkogens auf dem Chromosom 10 zugrunde [1,2, 3]. Während die Mutationen beim MEN 2A und FMTC einen der fünf Codons für Cystein im Exon 10 und 11 der extrazellulären RET Domäne betreffen, tritt beim MEN 2B eine Punktmutation im Codon 918 der intrazellulären RET Tyrosin-Kinase Domäne auf. Die vorliegende Studie hatte zum Ziel spezifische RET Proto-Onkogen Mutationen bei verschiedenen hereditären Formen des C-Zell-Karzinoms nachzuweisen.

Specific ret proto-oncogene mutations in hereditary medullary carcinoma

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1995

Authors and Affiliations

  • A. Frilling
    • 1
  • W. Höppner
    • 2
  • F. Raue
    • 3
  • C. Eng
    • 4
  • L. Mulligan
    • 4
  • B. A. J. Ponder
    • 4
  • C. E. Broelsch
    • 1
  1. 1.Abteilung für AllgemeinchirurgieUniversität HamburgDeutschland
  2. 2.Institut für Hormon- und FortpflanzungsforschungUniversität HamburgDeutschland
  3. 3.Abteilung Innere Medizin IMedizinische Universitätsklinik HeidelbergDeutschland
  4. 4.Cancer Research Campaign Human Cancer Genetics Research Group, Department of PathologyUniversity of CambridgeUK

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