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Neue Aspekte der Hämophilie-A-Diagnostik

  • J. Oldenburg
  • R. Schwaab
  • U. Budde
  • W. Effenberger
  • H.-H. Brackmann
Conference paper

Zusammenfassung

Eine neue Variante des von Willebrand-Syndroms (vWS), der Typ Normandy, gleicht phänotypisch der Hämophilie A und liegt schätzungsweise in etwa 5–10% aller als leichte oder mittelschwere Hämophilie A diagnostizierten Patienten vor. Damit stellt der vWS Typ Normandy eine wichtige Differentialdiagnose bei den weniger schweren Verlaufsformen der Hämophilie A dar, und sollte bei der Hämophilie A-Erstdiagnostik mitberücksichtigt werden.

Bei Vorliegen von unspezifischen oder niedrigtitrigen spezifischen Faktor VIII-Inhibitoren ist die Aussagefähigkeit von chromogenen Faktor VIII-Testsystemen begrenzt, da die gemessene Faktor VIII-Aktivität nicht immer mit der klinischen Blutungsneigung dieser Patienten korreliert.

Mit den chromogenen Testsystemen werden leichtere Hämophilieformen mit Mutationen an den Thrombinschnittstellen an beiden Enden der B-Domäne des Faktor VIII-Proteins nicht erkannt.

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1994

Authors and Affiliations

  • J. Oldenburg
  • R. Schwaab
  • U. Budde
  • W. Effenberger
  • H.-H. Brackmann

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