Zusammenfassung
Der angeborene, kombinierte Faktor V-/VIII-Mangel ist eine sehr seltene, angeborene Gerinnungsstörung, die sich in zwei unterschiedlichen Typen manifestiert. Der Typ I dieser Erkrankung stellt die echte Koinzidenz einer X-chromo- somal-rezessiv vererbten Hämophilie A und eines homozygoten autosomal- rezessiv vererbten Faktor V-Mangels dar. Er ist gekennzeichnet durch unterschiedlich starke Erniedrigung der Faktoren V und VIII, das Fehlen von Kon- sanguinität innerhalb der Familie und das Fehlen weiterer Anomalien. Die Erkrankung wurde bisher bei weniger als 10, ausschließlich männlichen Patienten beschrieben [1].
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Beeg, T., Klarmann, D., Escuriola, C., Scharrer, I., Kreuz, W. (1994). Autosomal-rezessiver Faktor V-/Faktor VIII-Mangel bei einem Kind Klinik — Diagnostik — Therapie. In: Scharrer, I., Schramm, W. (eds) 24. Hämophilie-Symposion. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-79009-6_65
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