Zusammenfassung
Der Morbus Gaucher ist eine lysosomale Speicherkrankheit und charakterisiert durch eine Anreicherung von Glucocerebrosiden in den Zellen des reticuloendothelialen Systems auf Grund eines autosomal-rezessiv vererbten Mangels an Glucocerebrosidase. Histopathologisches Korrelat ist die lipidbeladene Gaucher-Zelle, die durch ihr typisches Aussehen mit exzentrischem Zellkern und „zerknülltem Seidenpapier“ähnlichem Zytoplasma als diagnostisches Kriterium gelten kann. Sie reichert sich besonders in der roten Pulpa der Milz, den Sinusoiden von Leber und Lymphknoten und im Knochenmark an, konnte jedoch auch in Hypophyse, Pankreas, Schilddrüse, Nieren und Choroidea nachgewiesen werden. Nicht zu finden ist die Gaucher-Zelle in der Haut. Als Hautveränderung wurden lediglich für einen Teil der nichtneuropathischen Typ I-Form des Morbus Gaucher diffuse gelb-braune Hyperpigmentierungen und flüchtige braune Flecken beschrieben. Es war daher keine Beziehung herzustellen zwischen der Ichthyosis congenita eines Neugeborenen und dem gleichzeitig vorliegenden Morbus Gaucher vom akuten neuropathischen Typ II. Interessanterweise stießen wir jedoch bei Literaturrecherchen auf die Beschreibung von drei unabhängigen Fällen eben dieser Kombination, beobachtet in Australien. Wir möchten daher zur Diskussion stellen, ob die Ichthyosis congenita eine mögliche Hautmanifestation des Morbus Gaucher Typ II sein könnte oder ob doch nur ein zufälliges Zusammentreffen zweier unabhängiger Krankheitsbilder vorliegt.
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Irtel v. Brenndorff, A., Ball, M. (1992). Morbus Gaucher Typ II und Ichthyosis congenita. In: Köhler, B., Keimer, R. (eds) Aktuelle Neuropädiatrie 1991. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-77129-3_104
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