Das Hallervorden-Spatz-Syndrom — eine Verdachtsdiagnose intra vitam mittels Magnetresonanztomographie

  • G. Kurlemann
  • G. Bongartz
  • G. Fahrendorf
  • K. Kuchelmeister
  • D. G. Palm
Conference paper

Zusammenfassung

Das Hallervorden-Spatz-Syndrom (HSS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Erkrankung aus dem Formenkreis der extrapyramidalen Bewegungsstörungen. Benannt wird dieses Krankheitsbild nach seinen beiden Erstbeschreibern Hallervorden u. Spatz, die 1922 eine Familie beschrieben, in der 5 von 12 Kindern eine Symptomatik mit progressiver Dysarthrie, Dystonie und Demenz aufwiesen [7]. Die Diagnose eines HSS wird neben der klinischen Symptomatik bis vor kurzer Zeit pathologisch-anatomisch mittels Hirnbiopsie oder post mortem gesichert. Schon makroskopisch findet man eine bräunliche Verfärbung des Globus pallidus bds. und der Pars reticulata der Substantia nigra durch Anreicherung eisenhaltigen Pigmentes. Mikroskopisch lassen sich Axon-schollen, eine Reduktion von Nervenzellen und eine ausgeprägte Astrozyten-proliferation nachweisen, desweiteren Spheroidkörperchen, die über die gesamte weiße und graue Substanz verteilt sein können. Im Markscheidenpräparat findet sich im Globus pallidus bds. eine Verarmung an Markfasern (Status dysmyelinatus) [2, 5].

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1991

Authors and Affiliations

  • G. Kurlemann
  • G. Bongartz
  • G. Fahrendorf
  • K. Kuchelmeister
  • D. G. Palm

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