Zusammenfassung
Die tuberöse Hirnsklerose ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung und weist im klinischen Erscheinungsbild große Variationen auf [2,3,4]. Die wichtigsten diagnostischen Kriterien gehen aus der Tabelle 1 hervor [4]. Für die aus diagnostischen, prognostischen und genetischen Gründen wichtige Frühdiagnose spielen die Familienanamnese, die hypopigmentierten Hautflecken, die ätiologisch ungeklärten kardialen Rhythmusstörungen sowie Anfallsleiden im Säuglingsalter und die kraniellen, kernspintomographischen Befunde eine erhebliche Rolle [1, 5–9]. Besonders wichtig scheint uns aber die Beratung der Eltern eines solchen Patienten bezüglich der Langzeitprognose.
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Aksu, F., Petersen, C.E. (1989). Langzeituntersuchungen bei Patienten mit tuberöser Hirnsklerose. In: Weinmann, HM. (eds) Aktuelle Neuropädiatrie 1988. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-74499-0_17
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