Zur unterschiedlichen Lokalisation von Wachstumsstörungen bei Skelettdysplasien. Morphologische Befunde an der Wachstumszone des Beckenkamms

Zusammenfassung

Skelettdysplasien stellen konstitutionelle, generalisierte bzw. partielle Erkrankungen des Skelettsystems mit einer Störung des Wachstums- und/oder der Knochendichte bei variablem Erbgang dar. Klinisches Leitsymptom ist ein disproportionierter Minderwuchs unterschiedlichen Ausmaßes, der mit Deformierungen an Wirbelsäule und Extremitäten einhergehen kann. Die Krankheitsbilder manifestieren sich teils intrauterin, teils postpartal bzw. in den ersten Lebensmonaten und im frühen Kleinkindesalter. Den einzelnen Krankheitsbildern liegt pathomorphologisch eine kombinierte funktionell-strukturelle Störung von Knorpel und/oder Knochengewebe zugrunde (Stöss et al. 1982), die sowohl intra- als auch extrazellulär lokalisiert sein kann (Stöss und Pesch 1985). Exakte Daten zur Häufigkeit von Skelettdysplasien existieren nicht. Auf 10 000 Geburten kommen schätzungsweise 20-40 Erkrankungen (Spranger 1976 a und b). Nach einem Vorschlag der Europäischen Gesellschaft für Kinderradiologie werden die Skelettdysplasien nach der 1983 revidierten „Pariser Internationalen Nomenklatur“ in die sechs Hauptgruppen Osteochondrodysplasien, Dysostosen, Osteolysen, komplexe Störungen mit sekundärer Skelettbeteiligung, Chromosomen-aberrationen und Speichelkrankheiten unterteilt (Tabelle 1).