Untersuchungen zum Phosphatdiabetes im Erwachsenenalter

Zusammenfassung

Der Phosphatdiabetes (Vitamin D-resistente Rachitis/Osteomalazie) ist als genetisch bedingte Erkrankung in zwei Formen bekannt, der X-chromosomal dominanten und der autosomal dominanten Form. Bei gleichen laborchemischen Befunden unterscheiden sich beide in ihrem klinischen Erscheinungsbild, insbesondere Rachitis bzw. Osteomalazie sind bei autosomalem Erbgang geringer ausgeprägt (Scriver et al. 1982). Daneben gibt es die kombinierten renalen Tubulusfunktionsstörungen wie das de Toni-Debré-Fanconi-Syndrom, das in der Regel autosomal rezessiv vererbt wird und durch Störungen des Wasser- und Säure-Basenhaushaltes kompliziert ist (Kruse u. Kuhlencordt 1980). Obwohl die Krankheitsbilder seit Jahrzehnten bekannt sind, gibt es fast keine Publikationen über das weitere Schicksal dieser Patienten im Erwachsenenalter. Neben denjenigen mit typischer Familienanamnese kommen auch sporadische Fälle mit Manifestation einer Osteomalazie im Erwachsenenalter vor, von denen im Einzelfall meist nicht bekannt ist, ob der renale Tubulusdefekt erworben wurde oder ob es sich um eine Spätmanifestation bei Spontanmutation handelt. Bei den zuerst in Deutschland beschriebenen sporadischen Fällen mit Fanconi-Syndrom im Erwachsenenalter mußte eine erworbene Störung angenommen werden, da sich die Tubulusdefekte nach einigen Jahren zurückbildeten (Kuhlencordt 1956).