Fetale Leberbiopsien zur pränatalen Diagnostik

  • W. Holzgreve
  • C. H. Rodeck
  • M. S. Golbus

Zusammenfassung

Von den mehr als 400 bekannten angeborenen Stoffwechselleiden [39] sind inzwischen bei mehr als 200 die spezifischen Enzymdefizienzen bekannt [20]. Insbesondere durch die Kultivierung von Fibroblasten und den Einsatz verschiedener biochemischer, immunologischer und gentechnologischer Techniken können mehr als 150 autosomal-rezessiv bzw. x-chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankungen sicher diagnostiziert werden. Etwa die Hälfte dieser Erbleiden sind aus Amnion- bzw. Chorionzellmaterial bereits pränatal diagnostizierbar [4]. Für die meisten der in der Regel zwar mit dem Leben zu vereinbaren, aber in ihren Auswirkungen auf das Leben betroffener Kinder, v. a. durch die höchstgradige geistige Retardierung, sehr schwerwiegenden Stoffwechselleiden steht bisher keine effektive Therapiemöglichkeit zur Verfügung [6]. Eine pränatale Diagnostik war allerdings in solchen Stoffwechselleiden nicht möglich, deren Enzymdefekt nicht in Amnion- bzw. Chorionzellen oder indirekt durch DNA-Untersuchungen nachweisbar ist. Dies gilt z. B. für die Phenylketonurie (PKU) und die Ornithintranscarbamylasedefizienz (OTC), obwohl in einem Teil dieser Fälle durch Fortschritte auf dem Gebiet der Gentechnologie ein direkter Nachweis aus der DNA ohne spezifische Enzymuntersuchungen von Lebergewebsmaterial möglich wird [17, 24].

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1987

Authors and Affiliations

  • W. Holzgreve
  • C. H. Rodeck
  • M. S. Golbus

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