Zur Vaterschaftsplausibilität im HLA-System. Untersuchungen unter Benutzung verschiedener Haplotypfrequenztabellen

Zusammenfassung

Die Häufigkeitsunterschiede niederfrequenter Merkmale verschiedener Haplotypfrequenztabellen bedingen bei der Berechnung des EM¹-Wertes ($\left( {\lg \frac{Y}{X} + 10} \right)$) einer Mutter-Kind-Putativvater-Konstellation (MKPvK) manchmal erhebliche Diskrepanzen. Da bei Haplotypfrequenzen von weniger als 3,5 X 10^-3 die Korrelation zwischen den Haplotyphäufigkeiten verschiedener Tabellen sogar negativ warden kann, erscheint es berechtigt, für alle Haplotypfrequenzen, die kleiner als 1X 10^-3 sind, den Wert 1X 10^-3 bei der Berechnung des EM-Werts einzusetzen. Für drei Haplotypfrequenztabellen (mit entsprechend angepaBtem Umfang an Antigenen) wurde für alle MKPvK aller „full house“-Falle, bei denen aus dem Phanotyp des Kindes der Genotyp von Vater und Mutter herleitbar ist, der EM-Wert berechnet, wobei als kleinste Haplotypfrequenz l x 10^-3 und l x 10^-4 eingesetzt wurden. Die entsprechend der Häufigkeit des Auftretens der jeweiligen MKPvK gewichteten Ergebnisse zeigen eine erhebliche Verminderung stark voneinander abweichender EM-Werte, wenn als niedrigste Haplotypfrequenz 1 x 10^-3 angesetzt wird.

Summary

Serious discrepancies occur, when different haplotype frequency tables are used for calculating the “EM value” ($\left( {\lg \frac{Y}{X} + 10} \right)$) of a mother-child-putative-father-combination (MCPFC). These are due to the different frequencies of low frequent haplotypes. Since the correlation between the haplotype frequencies of two different tables for haplotypes lower than 3.5 X 10^-3 may even be negative, it seems justified to calculate the EM values with the minimum haplotype frequency of 1X 10^-3. For three haplotype frequency tables (with a respectively adapted number of antigens) the EM value was calculated for all MCPFC of all “full house” cases in which the genotype of father and mother can be derived from the phenotype of the child. The minimum haplotype frequency of 1X 10^-3 and 1 X 10^-4 was used alternatively in the calculation. The results show, under consideration of the frequency of occurrence of a MPCFC, a considerable decrease in highly differing EM values, when the calculation is done with the minimum haplotype frequency of 1 X 10^-3.