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Glossar

  • Jürgen Freyschmidt
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Zusammenfassung

Die Achondroplasie ist eine autosomal-dominant vererbliche Knorpelverknöcherungsstö-rung mit Verkürzung der Röhrenknochen und plump verbreiterten Metaphysen sowie unregelmäßig begrenzten Metaphysenabschlußplatten. Die Kortikalis ist unregelmäßig konturiert, die Muskelansätze sind betont. Häufig ist die Spongiosa weitmaschig transformiert. Die Wirbelkörper zeigen durch die Ossifikationsstörungen Deformierungen, obwohl die Wirbelsäulenlänge normal ist. Durch eine Hyperlordosierung der Wirbelsäule tritt das Abdomen stark hervor. Der Schädel ist insgesamt vergrößert, das Stirnbein prominent infolge eines nicht progredienten Hydrozephalus. Die Betroffenen sind in der Regel sehr intelligent und traten früher besonders als Clowns und Hofnarren in Erscheinung.

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Literatur

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1980

Authors and Affiliations

  • Jürgen Freyschmidt
    • 1
  1. 1.Institut für Klinische RadiologieMedizinische Hochschule HannoverHannover 61 (Kleefeld)Deutschland

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