Advertisement

Genomische Diagnostik bei Hämophilie A und B -Ergebnisse einer multizentrischen zehnjährigen Zusammenarbeit

  • F. H. Herrmann
  • W. Schröder
  • K. Wulff
  • M. Bendix
  • M. Wehnert
  • O. Anders
  • V. Aumann
  • E. Bratanoff
  • U. Ebener
  • D. Franke
  • A. Güldenring
  • C. Heinrichs
  • H. Lenk
  • B. Mitulla
  • G. Pindur
  • U. T. Seyfert
  • H. Thiele
  • G. Vögel
  • M. Weippert
  • J. Wendisch
  • E. Wenzel
Conference paper

Zusammenfassung

Im Jahr 1994 bzw. 1995 wurden die Gene für die Gerinnungsfaktoren VIII:C und IX:C isoliert und charakterisiert (Gietschier et al. 1984; Wood et al. 1984; Toole et al. 1985; Anson et al. 1984; Yoshitake et al. 1985). Damit waren die Voraussetzungen für die genomische Diagnostik zur Konduktorinnenbestimmung (Carrierdiagnostik) und pränatalen Diagnostik gegeben.

Preview

Unable to display preview. Download preview PDF.

Unable to display preview. Download preview PDF.

Literatur

  1. 1.
    Anson DS, Choo KH, Ress DJG, Gianelli F, Gould K, Huddieston JA, Brownlee GG (1984) The gene structure of human antihaemophilic factor IX. EMBO J 3:1053–1060PubMedGoogle Scholar
  2. 2.
    Gitschier J, Wood WI, Goralka TM, Wion KL, Chen EY, Eaton DH, Vehar GA, Capon DJ, Lawn RM (1984) Characterization of the human factor VIII gene. Nature 312:326–330PubMedCrossRefGoogle Scholar
  3. 3.
    Herrmann FH, Scharrer I (1995) Humangenetische Beratung bei Hämophilie A und B. Mitteilungen der Deutschen Hämophiliegesellschaft zur Bekämpung von Blutungskrankheiten e. V. Sonderdruck 2:1–30Google Scholar
  4. 4.
    Herrmann FH, Wehnert M, Schröder W (1991) Molekulargenetik und genomische Diagnostik der Hämophilie A. In: Landbeck G, Scharrer I, Schramm W (Hrsg) 21. Hämophilie-Symposion, Hamburg 1990. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokyo, S 322–336Google Scholar
  5. 5.
    Herrmann FH, Schröder W, Wehnert M, Wulff K (1994) Zur genomischen Diagnostik von Hämophilie A und B in den fünf neuen Bundesländern. In: Kurme A, Klose HJ, Beer H-J (Hrsg) Psychosoziale Aspekte bei Hämophilie und HIV. Georg Thieme Verlag Stuttgart, New York: S 222–231Google Scholar
  6. 6.
    Herrmann FH, Schröder W, Wulff K, Wehnert M (1996) Neue Ergebnisse zur Mutationscharakterisierung bei Hämophilie A und B. In: Scharrer I, Schramm W (Hrsg) 25. Hämophilie Symposion Hamburg 1994. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokyo, S 235–246Google Scholar
  7. 7.
    Lakich D, Kazazian HH jr, Antonarakis SE, Gitschier J (1993) Inversions disrupting the factor VIII gene are a common cause of severe haemophilia. A. Nature Gen 5:236–241CrossRefGoogle Scholar
  8. 8.
    Naylor JA, Green PM, Rizza CR, Gianelli F (1993) Analysis of factor VIII mRNA reveals defects in every one of 28 haemophilia A patients. Hum Molec Genet 2:11–17PubMedCrossRefGoogle Scholar
  9. 9.
    Peake J (1992) Registry of DNA polymorphisms within or close to the human factor VIII and factor IX genes. Thromb Haemostas 67:277–280Google Scholar
  10. 10.
    Toole JJ, Knopf JL, Wozney JM, Sultzman LA; Buecker JL, Pittmann DD, Kaufman RJ, Brown E, Shoemaker C, Orr EC, Amphlett GW, Foster WB, Coe ML, Knutson G, Fass DN, Hewick RM (1984) Molecular cloning of a cDNA encoding human antihaemophilic factor. Nature 321:342–347CrossRefGoogle Scholar
  11. 11.
    Wehnert M, Reiner O, Caskey CT (1993) Four STR polymorphisms map to a 500 kb region between DXS15 and DXS134. Hum Mol Genet 2:1503PubMedCrossRefGoogle Scholar
  12. 12.
    Wullf K, Schröder W, Blanco A, Wehnert M, Herrmann FH (1994) Factor IX structural gene mutations in haemophilia B patients from Argentinia. Rev Iberoam Tromb y Hemostasia 7:256–258Google Scholar
  13. 13.
    Wullf K, Schröder W, Wehnert M, Herrmann FH (1995) Novel mutations of the factor IX gene in haemophilia B. Human Mutation 6:346–348CrossRefGoogle Scholar
  14. 14.
    Wood WI, Capon DJ, Simonsen CC, Eaton DL, Gitschier J, Kayt B, Seeburg FH, Smith DH, Holingshead P, Wion KL, Delwart F, Tuddenham EGD, Vehar GA, Lawn RM (1984) Expression of active human factor VIII from recombinant DNA clones. Nature 312:330–337PubMedCrossRefGoogle Scholar
  15. 15.
    Yoshitake S, Schack BG, Foster DC, Davie EW, Kurachi K (1985) Nucleotide sequence of gene for human factor IX (Antihemophilic factor B). Biochemistry 24:3736–3750PubMedCrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1997

Authors and Affiliations

  • F. H. Herrmann
  • W. Schröder
  • K. Wulff
  • M. Bendix
  • M. Wehnert
  • O. Anders
  • V. Aumann
  • E. Bratanoff
  • U. Ebener
  • D. Franke
  • A. Güldenring
  • C. Heinrichs
  • H. Lenk
  • B. Mitulla
  • G. Pindur
  • U. T. Seyfert
  • H. Thiele
  • G. Vögel
  • M. Weippert
  • J. Wendisch
  • E. Wenzel

There are no affiliations available

Personalised recommendations