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Mutationen innerhalb der B-Domäne des Faktors VIII

  • F. Schakowski
  • J. Schröder
  • P. Hanfland
  • H.-H. Brackmann
  • J. Oldenburg
  • R. Schwaab
Conference paper

Zusammenfassung

Faktor VIII ist ein Blutgerinnungsfaktor, der als Kofaktor des Faktors IX die Blut- gerinnung verstärkt. Seine proteolytische Aktivierung führt zur Elimination des mittleren Bereiches des Faktor-Vlll-Proteins, der B-Domäne. Dieser Bereich, der die Aminosäurepositionen 741-1648 umfaβt und auf DNA-Ebene dem Exon 14 entspricht, ist damit kein Bestandteil des aktiven Faktor-Vlll-Proteins. Obwohl die Funktion der B-Domäne noch ungeklärt ist, können genetische Defekte (Mutationen) - wie in anderen Bereichen des Faktors VIII auch — zu einem nicht funktionsfahigen bzw. zu einem kompletten Fehlen des Faktor-VIH-Proteins führen.

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1999

Authors and Affiliations

  • F. Schakowski
  • J. Schröder
  • P. Hanfland
  • H.-H. Brackmann
  • J. Oldenburg
  • R. Schwaab

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