Zusammenfassung
Aufgabe genetischer Beratung von Betroffenen und deren Familienangehörigen ist die umfassende Aufklärung der Ratsuchenden über Art, Verlauf, Therapiemöglichkeiten und Erblichkeit der vorliegenden Gerinnungsstörung. Im Mittelpunkt genetischer Beratung steht meist die Frage nach dem Risiko für die Geburt eines weiteren Kindes mit einer Gerinnungsstörung. Geschwister von Betroffenen oder weiter entfernte Verwandte fragen, ob für sie selbst ein Risiko besteht, ein Kind mit einer Gerinnungsstörung zu bekommen. Hierbei steht insbesondere die Problematik der Konduktorinnenerkennung im Vordergrund, die mit den Verfahren der hämatologischen Gerinnungsdiagnostik mit erheblichen Unsicherheiten behaftet ist. Durch neuere gentechnische Methoden wird es möglich, verlässliche Aussagen über den Konduktorinnenstatus zu treffen.
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Endres, M. (2001). Aktuelle Aspekte zur Konduktorinnenanalyse und pränatalen Diagnostik bei Gerinnungsstörungen. In: Kurme, A., Klose, H.J., Lenk, H., Maurer, M.H., Beer, HJ. (eds) Hämophilie zur Jahrtausendwende. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-59474-8_37
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