Zusammenfassung
Bei der Literaturübersicht von Stoffwechselstörungen der Aminosäuren fällt die Fülle der klinisch-biochemischen Arbeiten gegenüber den sehr spärlichen morphologischen Untersuchungen auf. Dies liegt einmal an der großen Zahl der Krankheiten, die vor kurzem erst entdeckt wurden, mit noch wenigen oder gar keinen Todesfällen. Zum anderen an der Tatsache, daß bei den Krankheiten des Aminosäurestoffwechsels im Gegensatz zu denjenigen des Lipidstoffwechseis die pathologischen Veränderungen, besonders die des Nervensystems, spärlich und weitgehend unspezifisch sind. Daher kamen bei der Einteilung dieser Krankheiten fast ausschließlich klinische und biochemische Kriterien zur Geltung. Dabei wurden auch in morphologischen Studien vor allem das Leitsymptom Hyperaminoazidurie und die zu ihr führenden pathogenetischen Mechanismen berücksichtigt.
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Cervós-Navarro, J. (1991). Störungen des Aminosäurenstoffwechsels. In: Berlet, H. (eds) Pathologie des Nervensystems V. Spezielle pathologische Anatomie, vol 13 / 5. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-58186-1_6
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