Fett- und Purinstoffwechselstörungen

Zusammenfassung

Fall 1. Bei einem 8 jährigen Jungen entwickeln sich seit dem 2. Lebensjahr plane Xanthome über den Knien und zwischen Daumen und Zeigefingern sowie tendinöse Xanthome der Achillessehnen. Seit 1 Monat klagt der Junge über Belastungsdyspnoe. Sein Großvater ist mit 55 Jahren verstorben. Sein Vater hat eine Hypercholesterinämie mit Werten um 350 mg/dl und bekam mit 37 Jahren einen aortokoronaren Bypass. Die Mutter hat ebenfalls erhöhte Cholesterinwerte um 330 mg/dl. Bei dem Sohn wird ein Cholesterinwert von 730 mg/dl mit einem LDL-Cholesterin von 670 mg/dljriglyzeriden von 75 mg/dl und einem HDL-Cholesterin von 45 mg/dl gemessen. Auskultatorisch und echokardiographisch wird eine Aortenstenose und eine Hypokinesie der Hinterwand nachgewiesen. Koronarangiographisch wird ein Verschluß der rechten Kranzarterie und eine hochgradige Aortenstenose gefunden. Es handelt sich also um eine homozygote familiäre Hypercholesterinämie. Beide Eltern sind obligat heterozygot. Der LDL-Rezeptor-Defekt wird genanalytisch mittels PCR in einer Blutprobe bestätigt.