Spuren der Frühzeit: embryologische Verteilungsmuster bei Hauterkrankungen

  • Rudolf Happle
Conference paper
Part of the Fortschritte der praktischen Dermatologie und Venerologie book series (DERMATOLOGIE, volume 17)

Zusammenfassung

Was die Spuren der Embryogenese betrifft, so sind wir Dermatologen in einer privilegierten Position, da wir die Wachstumsvorgänge, die in der Haut ablaufen, bei Betrachtung von kutanen Mosaikphänotypen unmittelbar erkennen können. Andererseits existieren in der menschlichen Haut aber auch genetisch und embryologisch festgelegte Linienmuster, die mit dem Konzept der Mosaike gar nichts zu tun haben. Ein Ziel dieser Übersicht ist es, den Unterschied zwischen funktionellen X-chromosomalen Mosaiken und genomischen auto so malen Mosaiken herauszuarbeiten und dabei deutlich zu machen, dass die Blaschko-Linien in beiden Gruppen das häufigste, aber keineswegs einzige Mosaikmuster darstellen.

Preview

Unable to display preview. Download preview PDF.

Unable to display preview. Download preview PDF.

Literatur

  1. 1.
    Blaschko A. (1901) Die Nervenverteilung in der Haut in ihrer Beziehung zu den Erkrankungen der Haut. In: Beilage zu den Verhandlungen der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft: VII. Congress zu Breslau. Braumüller, WienGoogle Scholar
  2. 2.
    Devriendt K., Matthijs G., Legius E., Schollen E., Blockmans D., van Greet C., Degreef H., Cassiman J.J., Fryns J.P. (1997) Skewed X-chromosome inactivation in female carriers of dyskeratosis congenita. Am J Hum Genet 60: 581–587PubMedCentralPubMedGoogle Scholar
  3. 3.
    Figueira L.E., Pandolfo M., Dunne P.W., Cantu J.M., Patel P.I. (1995) Mapping of the congenital generalized hypertrichosis locus to chromosome Xq24-Q27.1. Nat Genet 10:202–207CrossRefGoogle Scholar
  4. 4.
    Futcher P.H. (1938) A peculiarity of pigmentation of the upper arm ofNegroes. Science 88: 570–571PubMedCrossRefGoogle Scholar
  5. 5.
    Grosshans E., Tomb R. (1992) 1492-1992: Il y a 500 ans Christophe Colomb redècouvrait l’ Amèrique: de la redècouverte des dermatoses dèjà decrites. Ann Dermatol Venereol 119:7–9PubMedGoogle Scholar
  6. 6.
    Happle R. (1978) Genetische Interpretation streifenförmiger Hautanomalien. Hautarzt 29: 357–363PubMedGoogle Scholar
  7. 7.
    Happle R. (1985) Lyonization and the lines of Blaschko. Hum Genet 70: 200–206PubMedCrossRefGoogle Scholar
  8. 8.
    Happle R. (1987) Lethai genes surviving by mosaicism: a possible explanation for sporadic birth defects involving the skin. J Am Acad Dermatol 16: 899–906PubMedCrossRefGoogle Scholar
  9. 9.
    Happle R. (1990) Ptychotropism as a cutaneous feature of the CHILD syndrome. J Am Acad Dermatol 23: 763–766PubMedCrossRefGoogle Scholar
  10. 10.
    Happle R. (1992) Paradominant inheritance: a possible explanation or Becker’s pigmented hairy nevus. Eur J Dermatol 2: 39–40Google Scholar
  11. 11.
    Happle R. (1993) Mosaicism in human skin: understanding the patterns and mechanisms. Arch Dermatol 129: 1460–1470PubMedCrossRefGoogle Scholar
  12. 12.
    Happle R. (1993) Pigmentary patterns associated with human mosaicism: a proposed classification. Eur J Dermatol 3: 170–174Google Scholar
  13. 13.
    Happle R. (1993) „Zosteriform“ lichen planus: is it zosteriform? Dermatology 192: 385–386CrossRefGoogle Scholar
  14. 14.
    Happle R. (1996) Segmental forms of autosomal dominant skin dis orders: different types of severity reflect different states of zygosity. Am J Med Genet 66: 241–242PubMedCrossRefGoogle Scholar
  15. 15.
    Happle R. (1997) A rule concerning the segmental manifestation of autosomal dominant skin disorders: review of clinical examples providing evidence for dichotomous types of severity. Arch Dermatol 133: 1505–1509PubMedCrossRefGoogle Scholar
  16. 16.
    Happle R. (1999) Loss ofheterozygosity in human skin. J Am Acad Dermatol 41: 143–161PubMedCrossRefGoogle Scholar
  17. 17.
    Happle R. (2000) Principles of genetics, mosaicism and molecular biology. In: Harper J., Oranje A., Prose N. (eds) Textbook of pediatric dermatology. Blackwell, Oxford, pp 1037–1056Google Scholar
  18. 18.
    Happle R. (2000) Phylloid hypomelanosis is closely related to mosaic trisomy 13. Eur J Dermatol 10: 511–512PubMedGoogle Scholar
  19. 19.
    Happle R., König A. (1999) Familial naevus sebaceus may be explained by paradominant transmission. Br J DermatOl 141:377PubMedCrossRefGoogle Scholar
  20. 20.
    Happle R., Mittag H., Küster W. (1995) The CHILD nevus: a distinct skin disorder. Dermatology 191: 210–216PubMedCrossRefGoogle Scholar
  21. 21.
    Heine H. (1998) Funktionelle Morphologie der Akupunkturpunkte. Akupunktur 16: 4–11Google Scholar
  22. 22.
    John S.M., Hamm R., Happle R. (1990) Der geteilte Nävusein embryologisches Experiment der Natur. Hautarzt 41:696–698PubMedGoogle Scholar
  23. 23.
    König A., Happle R., Bornholdt D., Engel H., Grzeschik K.H. (2000) Mutations in the NSDHL gene, encoding a 3ß-hydroxysteroid dehydrogenase, cause CHILD syndrome. Am J Med Genet 90: 339–346PubMedCrossRefGoogle Scholar
  24. 24.
    Happle R., Assim A. (2001) The lines of Blaschko on the head and neck. J Am Acad Dermatol 44: (im Druck)Google Scholar
  25. 25.
    Küster W., Ehrig T., Happle R. (1998) Hypomelanosis oflto and mosaicism. In: Nordlund J.J., Boissy R.E., Hearing V.J., King R.A., Ortonne J.P. (eds) The pigmentary system, Oxford University Press, New York, pp 594-601Google Scholar
  26. 26.
    Matzumoto S. (1913) Über eine eigentümliche Pigmentverteilung an den Voigtschen Linien (Beitrag zur Kenntnis der Voigtschen Grenzen). Arch Dermatol Syph 118:157–164CrossRefGoogle Scholar
  27. 27.
    Pinkus F. (1927) Die normale Anatomie der Haut. In: Jadassohn J. (Hrsg) Handbuch der Haut-und Geschlechtskrankheiten. Springer, Berlin, S 1–369Google Scholar
  28. 28.
    Schwindinger W.F., Francomano C.A., Levine M.A. (1992) Identification of a mutation in the gene encoding the ß subunit of the stimulatory G protein of adenylyl cyclase in McCune-Albright syndrome. Proc Natl Acad Sci USA 89: 5152–5156PubMedCentralPubMedCrossRefGoogle Scholar
  29. 29.
    Selmanowitz V.I., Krivo J.M. (1975) Pigmentary demarcation lines: comparison of Negroes with Japanese. Br J Dermatol 93: 371–373PubMedCrossRefGoogle Scholar
  30. 30.
    Shelley E.D., Shelley W.B., Pansky B. (1999) The drug line: the clinical expression of the pigmentary Voigt-Futcher line in turn derived from the embryonic ventral axial line. J Am Acad Dermatol 40: 736–740PubMedCrossRefGoogle Scholar
  31. 31.
    Voigt C.A. (1856) über ein System neu entdeckter Linien an der Oberfläche des menschlichen Körpers und über die Hauptverästelungen der Hautnerven, nebst der Art der Verteilung der Hautnerven in derselben. Sitzungsberichte der Kaiserlichen Akademie der Wissenschaften, Wien, Bd. 22Google Scholar
  32. 32.
    Weinstein L.S., Shenker A., Gejman P.V., Merino M.J., Friedman E., Spiegel A.M. (1991) Activating mutations of the stimulatory G protein in the McCune-Albright syndrome. N Engl J Med 325: 1688–1695PubMedCrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2001

Authors and Affiliations

  • Rudolf Happle

There are no affiliations available

Personalised recommendations