Zusammenfassung
Unter Heranziehung ophthalmologischer, klinischer und ergänzender histologischer Untersuchungsbefunde werden Diagnosestellung und derzeitige therapeutische Möglichkeiten bei folgenden Stoffwechselerkrankungen besprochen:
-
I.
Cystinose;
-
II.
Homocystinurie (Leitsymptom Linsenektopie);
-
III.
Mucopolysaccha-ridosen (klassische Formen, Sonderformen);
-
IV.
Lipidosen (Tay-Sachs, Niemann-Pick, Gaucher, Fabry, Sulfatidose, Refsum, essentielle Hypercholesterinämie);
-
V.
Albinismus, Alkaptonurie, Porphyrie, Hypophosphatasie;
-
VI.
Wilsonsche Krankheit.
Summary
The diagnosis and present therapeutic possibilities after ophthalmologic, clinical and histologic examinations of the following diseases are discussed:
-
I.
Cystinosis;
-
II.
Homocystinuria (main symptom ectopia lentis);
-
III.
Mucopoly-saccharidoses (classical forms, special forms);
-
IV.
Lipidoses (Tay-Sachs, Niemann-Pick, Gaucher, Fabry, Sulfatidosis, Refsum, essential hypercholesterinemia);
-
V.
Albinism, Alcaptonuria, Porphyria, Hypophosphatasia;
-
VI.
Wilson’s disease.
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Böck, H. et al. (1969). Erste wissenschaftliche Sitzung. In: Jaeger, W. (eds) Augenerkrankungen im Kindesalter. Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft, vol 69. J.F. Bergmann-Verlag, Munich. https://doi.org/10.1007/978-3-642-47084-4_2
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