Die angeborenen Faktor-Mangelerkrankungen der plasmatischen Gerinnungsstörungen aus der Sicht der Seegersschen Gerinnungstheorie

Zusammenfassung

Nach der klassischen Gerinnungstheorie stellen die durch einen genetischen Defekt bedingten Faktor-Mangelerkrankungen isolierte erbliche Störungen dar. Während die Hämophilien A und B (Faktor VIII und IX) recessiv-geschlechtsgebunden vererbt werden [2, 3, 4, 9, 16, 35, 36], weisen die seltene kongenitale Afibrinogenämie und Hypoprothrombinämie sowie die Faktor V-, VII-, X-, XII- und XIII-Mangelerkrankungen einen autosomal recessiven Vererbungstyp auf [3, 9, 10, 11, 16, 35, 36, 38], wobei homozygote Kranke schwere Blutungen zeigen [7, 8, 35, 37], während die heterozygoten klinisch unauffällig sind und meist nur gerinnungsanalytisch durch eine erniedrigte Faktoraktivität erfaßt werden können [35, 37]. Das autosomale Gen der Faktor II- und X-Mangelerkrankung zeigt eine unterschiedliche Expressivität und komplette Penetranz, so daß von einigen Autoren ein intermediärer oder dominanter Erbgang vermutet wird [16, 18]. Die nicht seltene Kombination von Faktor V- und VIII-Mangel spricht für einen angeborenen Enzymdefekt, der im gleichen oder unmittelbar benachbarten Gen verankert ist [8, 16], während der Faktor X-Mangel möglicherweise von zwei getrennten oder einem polyvalenten Gen abhängig ist [19].