Zusammenfassung
Bei Stoffwechselstörungen mit Erstmanifestation bei Erwachsenen handelt es sich in der Regel um spätmanifeste Late-onset-Formen. Häufig ist bei ihnen das Nervensystem in einer komplexen Weise betroffen. Diese Krankheiten bei Erwachsenen unterscheiden sich von denen bei Kindern bezüglich ihrer neurologischen Symptomatik in zweierlei Hinsicht: Die Symptomatik entwickelt sich meistens langsamer und in einer abgeschwächten Form. Da das Gehirn bei Krankheitsmanifestation bereits »ausgereift« ist, ist die klinische Symptomatik auch homogener als bei Kindern, bei denen der jeweilige Reifegrad des ZNS die Klinik mitbestimm. Zu der Fülle angeborener Stoffwechselkrankheiten mit ZNS-Manifestation bei Jugendlichen und Erwachsenen wurden in den letzten Jahren detaillierte Übersichten publiziert.
This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.
Access this chapter
Tax calculation will be finalised at checkout
Purchases are for personal use only
Literatur
Sedel F (2012) Inborn errors of metabolism in adults: a diagnostic approach to neurological and psychiatric presentations. In: Saudubray JM, Berghe G van den, Walter JH (Hrsg) Inborn metabolic diseases, 5. Aufl. Springer, Berlin, S 55–74
Sedel F, Barnerias C, Dubourg O et al (2007) Peripheral neuropathy and inborn errors of metabolism in adults (Review). J Inherit Metab Dis 30:642–653
Sedel F, Baumann N, Turpin JC et al (2007) Psychiatric manifestations revealing inborn errors of metabolism in adolescents and adults (Review). J Inherit Metab Dis 30:631–641
Sedel F, Fontaine B, Saudubray JM, Lyon-Caen O (2007) Hereditary spastic paraparesis in adults associated with inborn errors of metabolism: a diagnostic approach (Review). J Inherit Metab Dis 30:855–864
Sedel F, Gourfinkel-An I, Lyon-Caen O et al (2007) Epilepsy and inborn errors of metabolism in adults: a diagnostic approach (Review). J Inherit Metab Dis 30:846–854
Sedel F, Saudubray JM, Roze E et al (2008) Movement disorders and inborn errors of metabolism in adults: a diagnostic approach. J Inherit Metab Dis 31:308–318
Sedel F, Tourbah A, Fontaine B et al (2008) Leukoencephalopathies associated with inborn errors of metabolism in adults. J Inherit Metab Dis 31:295–307
Sévin M, Lesca G, Baumann N et al (2007) The adult form of Niemann-Pick disease type C. Brain 130:120–33
Klarner B, Klünemann HH, Lürding R et al (2007) Neuropsychological profile of adult patients with Niemann- Pick C1 (NPC1) mutations. J Inherit Metab Dis 30:60–67
Mengel E, Klünemann HH, Lourenco CM et al (2013) Niemann-Pick disease type C symptomatology: an expert- based clinical description. Orphanet J Rare Dis 8:166
Klünemann HH, Elleder M, Kaminski WE et al (2002) Frontal lobe atrophy due to a mutation in the cholesterol binding protein HE1/NPC2. Ann Neurol 52:743–749
Testai FD, Gorelick PB (2010) Inherited metabolic disorders and stroke part 1: Fabry disease and mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes. Arch Neurol 67:19–24
Testai FD, Gorelick PB (2010) Inherited metabolic disorders and stroke part 2: homocystinuria, organic acidurias, and urea cycle disorders. Arch Neurol 67:148–153
Feillet F, Steinmann G, Vianey-Saban C et al (2003) Adult presentation of MCAD deficiency revealed by coma and severe arrythmias. Intensive Care Med 29:1594–1597
Author information
Authors and Affiliations
Editor information
Editors and Affiliations
Rights and permissions
Copyright information
© 2014 Springer-Verlag Berlin Heidelberg
About this chapter
Cite this chapter
Kaczmarek, V., Peintinger, L., Wendel, U., Klünemann, HH. (2014). Komplexe neurologische Symptome, schlaganfall ähnliche Episoden, psychiatrische Manifestationen und Vigilanzstörungen. In: vom Dahl, S., Lammert, F., Ullrich, K., Wendel, U. (eds) Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_9
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_9
Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg
Print ISBN: 978-3-642-45187-4
Online ISBN: 978-3-642-45188-1
eBook Packages: Medicine (German Language)