Skip to main content
SpringerLink
Log in

Angeborene Entwicklungsdefekte

  • Chapter
  • First Online:
Pädiatrie

  • 1250 Accesses

Zusammenfassung

Bei etwa 3–6 % aller Neugeborenen werden große Fehlbildungen (z. B. Spina bifida, Transposition der großen Gefäße, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte) diagnostiziert, ungefähr ein Fünftel davon sind schwer und lebensbedrohlich. Die Prävalenz angeborener großer Entwicklungsdefekte liegt damit pro Jahr für Deutschland ungefähr in dem Bereich der Inzidenz von Lungenkrebs.

In den westlichen Industrieländern steht etwa ein Viertel aller Todesfälle bei Kindern im Zusammenhang mit angeborenen Fehlbildungen. Kinder mit angeborenen Entwicklungsdefekten machen etwa ein Drittel aller stationären pädiatrischen Aufnahmen aus. Für die Behandlung von Kindern mit großen Fehlbildungen werden in den Vereinigten Staaten von Amerika jährlich Kosten von mehr als 1,4 Mrd. Dollar veranschlagt. Die frühzeitige Diagnose und Prävention angeborener Fehlbildungen, die Einleitung einer bestmöglichen Therapie sowie die problemangepasste Begleitung von Schwangerschaften und Kindern mit angeborenen Defekten und deren Eltern sind daher wesentliche Aufgaben der Pädiatrie.

Große angeborene Entwicklungsdefekte (Fehlbildungen) sind definiert als strukturelle Defekte des Körpers und/oder der Organe, die die Lebensfähigkeit beeinträchtigen und interventionsbedürftig sind. Sie werden je nach Ursache, Zeitpunkt und Ausmaß der Entwicklungsstörung in Malformationen (mangelnde Gewebsbildung), Deformationen (mechanischer Stress auf normales Gewebe), Disruptionen (Destruktion von normalem Gewebe) und Dysplasien (abnorme Zell- oder Gewebestruktur) eingeteilt.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this chapter

Log in via an institution
Chapter
USD 29.95
Price excludes VAT (USA)
  • Available as PDF
  • Read on any device
  • Instant download
  • Own it forever
eBook
USD 249.00
Price excludes VAT (USA)
  • Available as EPUB and PDF
  • Read on any device
  • Instant download
  • Own it forever

Tax calculation will be finalised at checkout

Purchases are for personal use only

Institutional subscriptions

Literatur

  • Cassidy SB, Allanson JE (2010) Management of genetic syndromes. Wiley-Liss, New Jersey

    Book  Google Scholar 

  • Cassidy SB, Schwartz S, Miller JL, Driscoll DJ (2012) Prader-Willi syndrome. Genet Med 14:10–26

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Cole TRP, Hughes HE (1994) Sotos syndrome: a study of the diagnostic criteria and natural history. J Med Genet 31:20–32

    Article  CAS  PubMed Central  PubMed  Google Scholar 

  • Edmonds LD, Layde PM, James LM, Flynt JW, Erickson JD, Oakley GP Jr (1981) Congenital malformation surveillance: Two American systems. Int J Epidemiol 10:247–252

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Enders G (1991) Infektionen und Impfungen in der Schwangerschaft. Urban und Schwarzenberg, München

    Google Scholar 

  • EUROCAT European Registry of Congenital Anomalies and Twins unter http://www.eurocat.ulster.ac.uk (Stand 04.04.2012)

    Google Scholar 

  • Hennekam RCM, Krantz ID, Allanson JE (2010) Gorlin’s syndromes of the head and neck Oxford monographs on medical genetics, Bd. 58. Oxford University Press, New York

    Google Scholar 

  • Hennekens CH, Buring JE (1987) Epidemiology in medicine. Little Brown, Boston

    Google Scholar 

  • ICBDMS International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems unter http://www.icbdsr.org (Stand 04.04.2012)

    Google Scholar 

  • Jones KL (2006) Smith’s recognizable patterns of human malformation. Elsevier Saunders, Philadelphia

    Google Scholar 

  • Jones KL (2011) The effects of alcohol on fetal development. Birth Defects Research 93C:3–11

    Article  Google Scholar 

  • Kalter H, Warkany J (1983) Congenital malformations. Etiologic factors and their role in prevention. N Engl J Med 308:424–431 (491–497)

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Kunze J (2010) Wiedemanns Atlas Klinischer Syndrome. Schattauer, Stuttgart

    Google Scholar 

  • Löser H (1995) Alkoholembryopathie und Alkoholeffekte. Gustav Fischer, Stuttgart

    Google Scholar 

  • (1992) Surveillance of birth defects. In: Lynberg MC, Edmonds LD, Halperin W, Baker EL (Hrsg) Public health surveillance. Van Nostrand Reinhold, New York, S 157–177 (Chapter 12)

    Google Scholar 

  • Martínez-Fríaz ML (1994) Epidemiological analysis of outcomes of pregnancy in diabetic mothers. Am J Med Genet 51:108–113

    Article  Google Scholar 

  • Online Mendelian Inheritance in Man: http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim

    Google Scholar 

  • Poper BR (2010) Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med 362:239–252

    Article  Google Scholar 

  • Queisser-Luft A, Stolz G, Wiesel A, Schlaefer K, Spranger J (2002) Malformations in newborn: results based on 10,940 infants and fetuses from the Mainz congenital birth defect monitoring system (1990–1998). Arch Gynecol Obstet 266:163–167

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Rouse B, Azen C, Koch R et al (1997) Maternal phenylketonuria collaborative study (MPKUCS) offspring: facial anomalies, malformations, and early neurological sequelae. Am J Med Genet 69:89–95

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Schaefer C, Spielmann H, Vetter K (2006) Arzneiverordnung in Schwangerschaft und Stillzeit. Elsevier GmbH, Urban und Fischer Verlag, München

    Google Scholar 

  • Sever L, Lynberg MC, Edmonds LD (1993) The impact of congenital malformations on public health. Teratology 48:547–549

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Sheppard TH (1995) Katalog of teratogenic agens. Johns Hopkins University press, Baltimore, Maryland, S 365–368

    Google Scholar 

  • Spranger J, Benirschke K, Hall JG et al (1982) Errors in morphogenesis: Concepts and terms. J Pediatr 100:160–165

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Stevenson RE, Hall JG (2006) Human malformations and related anomalies Oxford monographs on medical genetics, Bd. 52. Oxford University Press, New York

    Google Scholar 

  • Tartaglia M, Zampino G, Gelb BD (2010) Noonan syndrome: Clinical aspects and molecular pathogenesis. Mol Syndromol 1:2–26

    Article  CAS  PubMed Central  PubMed  Google Scholar 

  • Tatton-Brown K, Cole TRP, Rahman N (2012) Sotos syndrome. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP (Hrsg) Gene Reviews. University of Washington, Seattle, S 1993–2004

    Google Scholar 

  • Tomson T, Battino D, Craig J, Bonizzoni E et al (2011) Dose-dependent risk of malformations with antiepileptic drugs: an analysis of data from the EURAP epilepsy and pregnancy registry. Lancet Neurol 10:609–617

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Weksberg R, Shuman C, Smith AC (2005) Beckwith-Wiedemann syndrome. Am J Med Genet 137C:12–23

    Article  PubMed  Google Scholar 

  • Williams CA, Driscoll DJ, Dagli AI (2010) Clinical and genetic aspects of Angelman syndrome. Genet Med 12:385–395

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

Download references

Author information

Authors and Affiliations

  1. Institut für Humangenetik, Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universität, Theodor-Stern-Kai 7, 60590, Frankfurt am Main, Deutschland

    Rainer König Prof. Dr. med.

  2. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Langenbeckstr. 1, 55131, Mainz, Deutschland

    Annette Queisser-Wahrendorf PD Dr. med.

Authors
  1. Annette Queisser-Wahrendorf PD Dr. med.
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  2. Rainer König Prof. Dr. med.
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Editor information

Editors and Affiliations

  1. Zentrum für Kinder und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Germany

    Georg F. Hoffmann

  2. Forschungsinstitut für Kinderernährung, Dortmund, Germany

    Michael J. Lentze

  3. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz, Mainz, Germany

    Jürgen Spranger

  4. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz, Mainz, Germany

    Fred Zepp

Rights and permissions

Reprints and permissions

Copyright information

© 2014 Springer-Verlag Berlin Heidelberg

About this chapter

Cite this chapter

Queisser-Wahrendorf, A., König, R. (2014). Angeborene Entwicklungsdefekte. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F. (eds) Pädiatrie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-41866-2_27

Download citation

  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-41866-2_27

  • Published:

  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-642-41865-5

  • Online ISBN: 978-3-642-41866-2

  • eBook Packages: Medicine (German Language)

Publish with us

Policies and ethics

Search

Navigation