Zusammenfassung
Dem Angelman-Syndrom liegen verschiedene Mutationen im Chromosom 15q11–13 zugrunde. Klinisch ist es durch schwere kognitive Defizite, fehlende Sprachentwicklung, Gesichtsdysmorphien, unmotiviertes Lachen, ruckartige Extremitätenbewegungen (»happy puppet«) und Ataxie charakterisiert. 85% der Betroffenen entwickeln in den ersten 3 Lebensjahren eine Epilepsie mit atypischen Absencen, generalisiert tonisch-klonischen, atonischen oder myoklonischen Anfällen.
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Schmitt, B., Wohlrab, G. (2013). Neuropädiatrische Krankheiten. In: EEG in der Neuropädiatrie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-39887-2_4
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