Zusammenfassung
In den letzten Jahren hat unser Wissen über genetische Ursachen entzündlicher Pankreaserkrankungen deutlich zugenommen. Vor allem bei der CP konnten zahlreiche genetische Assoziationen beschrieben werden. Dieses Wissen hat insofern eine Relevanz für unseren klinischen Alltag, da wir Patienten mit einer positiven Familienanamnese und jungen Patienten mit einer CP ungeklärter Ätiologie nach entsprechender Aufklärung eine genetische Untersuchung des PRSS1-Gens anbieten können. Eine prädiktive Testung oder auch eine vorgeburtliche Testung ist nicht durchzuführen. Aufgrund der komplexen genetischen Assoziationen bei CP sollten Patienten vor und nach einer genetischen Untersuchung in einem Zentrum mit entsprechender Expertise vorgestellt werden. Bei der AP ist neben der SPINK1-Variante p.N34S keine valide genetische Assoziation beschrieben. Eine genetische Testung bei Patienten mit einer AP ist nicht indiziert.
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Mössner, J., Rosendahl, J. (2013). Genetik entzündlicher Pankreaserkrankungen. In: Beger, H., et al. Erkrankungen des Pankreas. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-37964-2_2
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