Zusammenfassung
Wohl kaum ein Patient kommt in die humangenetische Beratung und sagt: »Guten Morgen, Herr Doktor. Ich habe ein Problem mit meiner Compound-Heterozygotie: auf dem einen Allel eine klassische Delta-F508-Mutation und auf dem anderen eine 5T-Intronvariante meines CFTRGens. Das macht mir Sorgen. Können Sie mir bitte helfen?« Ärztliches Handeln bezieht sich auf echte Patienten und nicht auf wandelnde Abbilder pathologischer Gensequenzen.
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© 2013 Springer-Verlag Berlin Heidelberg
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Schaaf, C., Zschocke, J. (2013). Pathomechanismen genetischer Krankheiten. In: Basiswissen Humangenetik. Springer-Lehrbuch. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-28907-1_4
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