Zusammenfassung
Der Kinderarzt Down beschrieb 1866 einen Phänotyp, dessen Ursache, die Trisomie 21, von Lejeune 1959 erkannt wurde. Sie ist die erste beim Menschen nachgewiesene Chromosomenaberration. Die betroffenen Kinder zeigen stark variierende Einschränkungen der kognitiven Fähigkeiten und Entwicklungsmöglichkeiten, sie sind aber gut förderbar und oft sehr lebensfroh.
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Murken, J., Grimm, T. (2013). Medizinische Genetik in der Pädiatrie. In: Koletzko, B. (eds) Kinder- und Jugendmedizin. Springer-Lehrbuch. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-11379-6_3
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