Nebennierenmark

Zusammenfassung

Die 24-h-Sammelurinuntersuchung mit Bestimmung der freien Katecholamine [Adrenalin, Noradrenalin, (Dopamin)] bzw. deren Abbauprodukte [Metanephrin, Normetanephrin, (Vanillinmandelsäure)] ist neben der Quantifizierung von Normeta- und Metanephrin im Plasma (▸ Kap. 7.2) der diagnostische Ausgangspunkt bei Verdacht auf einen katecholaminproduzierenden Tumor der chromaffinen Zellen des Nebennierenmarks (=Phäochromozytom) oder außerhalb des Nebennierenmarks (=Paragangliom). Die funktionellbiochemische Basisdiagnostik ist insofern immer zu veranlassen:

• Bei einer für einen Katecholaminexzess typischen Klinik. Klassisch ist hierbei die arterielle Hypertonie (intermittierend oder dauernd) mit der zusätzlichen Symptomentrias Palpitation/ Kopfschmerz/Schwitzen.

• Bei allen Nebenniereninzidentalomen >1 cm im Durchmesser.

• Bei auffälliger Familienanamnese oder bei anamnestisch-klinischen Hinweisen auf einen hereditären Syndromkomplex, der mit der Entwicklung eines Phäochromozytoms/Paraganglioms einhergehen kann. Hierzu gehören:

• Neurofibromatose vom Typ 1 → axilläre/inguinale Pigmentierung, Café-au-lait-Flecken, Lisch-Knötchen etc.,

• von-Hippel-Lindau-Syndrom → Hämangioblastome, retinale Angiome,

• multiple endokrine Neoplasie vom Typ 2 → Leiterkrankung: medulläres Schilddrüsenkarzinom.

• Carney-Syndrom → gastrointestinale Stromatumoren (GIST), pulmonale Chondrome. Das Carney-Syndrom darf nicht mit dem Carney-Komplex verwechselt werden.

• Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrome → Assoziation mit GIST, Nierenzellkarzinom, papillärem Schilddrüsenkarzinom.