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Pädiatrie pp 1617-1645 | Cite as

Angeborene Entwicklungsstörungen des Skeletts

  • J. Spranger
  • A. Superti-Furga

Auszug

Ätiologie. Osteochondrodysplasien sind überwiegend erblich bedingt. Erbgänge und molekulare Defekte, soweit bekannt, sind in Tab. 236.2 aufgeführt. Allele Defekte einzelner Gene können unterschiedliche Krankheitsbilder hervorrufen (Variabilität). Andererseits können ähnliche Krankheitsbilder durch Mutationen verschiedener Gene bedingt sein (Heterogenität).

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag Heidelberg 2007

Authors and Affiliations

  • J. Spranger
    • 1
  • A. Superti-Furga
    • 2
  1. 1.Univ.-KinderklinikMainzGermany
  2. 2.Zentrum für Kinderheilkunde und JugendmedizinUniversitätsklinikum FreiburgFreiburgGermany

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