Auszug
Auf dem Gebiet der Medizin ist eine Revolution im Gange. Neue Erkenntnisse in der molekularen Genetik und Biotechnologie und speziell die Entwicklungen in der Genomforschung führen zu bisher nicht da gewesenen Erkenntnissen, Fertigkeiten und Perspektiven. Dabei finden diese rasanten Veränderungen parallel auf drei Ebenen statt. Zum einen vergrößert der enorme Erkenntnisgewinn aus den Untersuchungen der Genomanalyse das grundlegende, molekulare Verständnis biologischer Vorgänge und führt damit zu direkten Verbesserungen in medizinischen Anwendungen. Zweitens stehen als Ergebnis der methodischen Entwicklungen neue Verfahren zur Verfügung, die umwälzende Diagnose- und Behandlungsformen ermöglichen. Und drittens wandelt sich zumindest ein Teil der biomedizinischen Diagnostik von der Untersuchung von Einzelaspekten zu einer Analyse gesamtheitlicher zellulärer Zusammenhänge — eine Entwicklung, die auch ein Umdenken der Wissenschaftler und Ärzte erfordert.
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Literatur
Adams, M. D., Kelley, J. M., Gocayne, J. D., Dubnick, M., Polymeropoulos, M. H., Xiao, H., Merril, C. R., Wu, A., Olde, B., Moreno, R. F., Kervalage, A. R., McCombie, W. R., Venter, J. C. (1991). Complementary DNA sequencing: expressed sequence tags and human genome project. Science 252, 1651–1656
Anderson, S, A.T. Bankier, B. G. Barrell, M. H. de Bruijn, A. R. Coulson, J. Drouin, I. C. Eperon, D. P. Nierlich, B. A. Roe, F. Sanger, P. H. Schreier, A. J. Smith, R. Staden, I. G. Young (1981 ). Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature 290, 457–465
Baer, R., A. T., Bankier, M. D. Biggin, P. L. Deininger, P. J. Farrell, T. J. Gibson, G. Hatfull, G. S. Hudson, S. C. Satchwell, C. Seguin et al. (1984). DNA sequence and expression of the B95-8 Epstein-Barr virus genome. Nature 310, 207–211
Botstein, D., White, R. L, Skolnick, M., Davis, R. W. (1980). Construction of a genetic linkage map in man using restriction fragment length polymorphisms. Am. J. Hum. Genet. 32, 314–331
Burke, D.T., G. F. Carle, M. V. Olson (1987). Cloning of large segments of exogenous DNA into yeast by means of artificial chromosome vectors. Science 236, 806–812
Canard, B., R. S. Sarfati (1994). DNS polymerase fluorescent substrates with reversible 3’-tags. Gene 148, 1–6
Cantor, C.R., Mirzabekov, A. (1992). Southern, E. Report on the sequencing by hybridisation workshop. Genomics 13, 1378–1383
Chee, M. S., A.T. Bankier, S. Beck, R. Bohni, C. M. Brown, R. Cerny, T. Horsnell, C. A. Hutchison, T. Kouzarides, J. A. Martignetti et al. (1990). Analysis of the protein-coding content of the sequence of human cytomegalovirus strain AD 169. Curr.Top. Microbiol. Immunol. 154, 125–169
Chumakov, I. M., Rigault, P., Le Gall, I., Bellanne-Chantelot, C., Billault, A., Guillou, S., Soularue, P., Guasconi, G., Poullier, E., Gros, L, et al. (1995). AYAC contig map of the human genome. Nature 377 (Suppl.), 175–297
Chumakov, I., P. Rigault, S. Guillou, P. Ougen, A. Billaut, G. Guasconi, P. Gervy, et al. (1992). Continuum of overlapping clones spanning the entire human chromosome 21q. Nature 359, 380–387
Cotton, R. G. H. (1993). Current methods of mutation detection. Mut. Res. 285, 125–144
Dunham, I., N. Shimizu, B. A. Roe, S. Chissoe, A. R. Hunt, J. E. Collins, R. Bruskiewich, D. M. Beare, M. Clamp et al. (1999). The DNA sequence of human chromosome 22. Nature 402, 489–495
Fleischmann, R. D., M. D. Adams, O. White, R. A. Clayton, E. F. Kirkness, A. R. Kerlavage, C. J. Bult, J. F. Tomb, B. A. Dougherty, J. M. Merrick et al. (1995). Whole-genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd. Science 269, 496–512
Gill, P., P. L. Ivanov, C. Kimpton, R. Piercy, N. Benson, G. Tully, I. Evett, E. Hagelberg, K. Sullivan (1994). Identification of the remains of the Romanov family by DNS analysis. Nature Genet. 6, 130–135
Goffeau, A., B. G. Barrell, H. Bussey, R. W. Davis, B. Dujon, H. Feldmann, F. Galibert, J. D. Hoheisel, C. Jacq, M. Johnston, E. J. Louis, H. W. Mewes, Y. Murakami, P. Philippsen, H. Tettelin, S. G. Oliver (1996). Life with 6000 genes. Science 274, 546–567
Gress, T. M., J. D. Hoheisel, G. G. Lennon, G. Zehetner, H. Lehrach (1992). Hybridization fingerprinting of high density cDNS-library arrays with cDNS pools derived from whole tissues. Mamm. Genomes 3, 609–619
Haase, A.T., E. F. Retzel, K. A. Staskus (1990). Amplification and detection of lentiviral DNS inside cells. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 87, 4971–4975
Hauser, N.C., Martinez, R., Jacob, A., Rupp, S., Hoheisel, J.D., Matysiak, S. (2006). Utilising the left-helical conformation of L-DNA for analysing different marker types on a single universal microarray platform. Nucleic Acids Res. 34, 5101–5111
Hintsche, R., M. Paeschke, A. Uhlig, R. Scitz (1997). In: Frontiers in Biosensors: Fundamental Aspects (Ed. Scheller, F. W., F. Schaubert, J. Fedrowitz), pp. 267–283, Birkhäuser Verlag
Hoheisel, J.D. (2006). Microarray technology: beyond transcript profiling and genotype analysis. Nature Rev. Genet. 7, 200–210
Jackson, D. A., Symons, R. H., Berg, P. (1972). Biochemical method for inserting new genetic information into DNA of simian virus 40: circular SV40 DNA molecules containing lambda phage genes and the galactose operon of Escherichia coli. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 69, 2904–2909
Jobs, M., Howell, W. M., Strömqvist, L, Mayr, T., Brookes, A. J. (2003). DASH-2: flexible, low-cost, and high-throughput SNPgenotyping by dynamic allele-specific hybridization on membrane arrays. Genome Res. 13, 916–924
Kallioniemi, A., O. P. Kallioniemi, D. Sudar, D. Rutovitz, J. W. Gray, F. Waldman, D. Pinkel (1992). Comparative genomic hybridization for molecular cytogenetic analysis of solid tumors. Science 258, 818–821
Komminoth, P. M. D., A. A. Long et al. (1995). In situ polymerase chain reaction-methodologie, applications and nonspecific pathways. In: PCR application manual, (ed. Boehringer Mannheim), pp 97–106
Kusnezow, W., Syagailo, Y. V., Rüffer, S., Baudenstiel, N., Gauer, C., Hoheisel, J. D., Wild, D. G., Goychuk, I. (2006). Optimal design of microarray immunoassays to compensate for kinetic limitations — theory and experiment. Mol. Cell. Prot. 5, 1681–1696.
Landegren, U., R. Kaiser, J. Sanders, L. Hood (1988). A ligase-mediated gene detection technique. Science 241, 1077–1080
Larsson, C., Koch, J., Nygren, A., Janssen, G., Raap, A. K., Landegren, U., Nilsson, M. (2004). In situ genotyping individual DNA molecules by targetprimed rollingcircle amplification of padlock probes. Nature Methods 1, 227–232
Lehrach, H., R. Drmanac, J. D. Hoheisel, Z. Larin, G. Lennon, A. P. Monaco, D. Nizetic, G. Zehetner, A. Poustka (1990). Hybridisation fingerprinting in genome mapping and sequencing. In: Genome AnalysisVolume 1:Geneticand Physical Mapping (Ed. K. E. Davies, S. Tilghman), pp. 39–81. Cold Spring Harbor Laboratory Press, Cold Spring Harbor (NY)
Lichter, P., C. C. Tang, K. Call, G. Hermanson, G. A. Evans, D. Housman, D.C. Ward (1990). High resolution mapping of human chromosome 11 by in situ hybridization with cosmid clones. Science, 247, 64–69
Margulies, M. Eghold, M. et al. (2005). Genome sequencing in microfabricated high-density picolitre reactors. Nature 437, 326–327
Maxam, A. M., W. Gilbert (1977). A new method for sequencing DNS. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 74, 560–564
Monaco, A. P., R. L. Neve, C. Colletti-Feener, C. J. Bertelson, D. M. Kurnit, L. M. Kunkel (1986). Isolation of candidate cDNAs for portions of the Duchenne muscular dystrophy gene. Nature 323, 646–650
Mullis, K. B., F. A. Faloona (1987). Specific synthesis of DNS in vitro via a polymerase-catalysed chainreaction. In Methods in Enzymology (ed R. Wu), Vol 155, pp 335–350. Academic Press, San Diego
Oliver, S. G., Q. J. M. van der Aart, M. L. Agostoni-Carbone, M. Aigle et al. (1992). The complete DNA sequence of yeast chromosome III. Nature 357, 38–46
Pastinen, T., M. Raitio, K. Lindroos, P. Tainola, L. Peltonen, A. C. Syvänen (2000). A system for specific, high-throughput genotyping by allele-specific primer extension on microarrays. Genome Res. 10, 1031–1042
Pease, A. C., D. Solas, E. J. Sullivan, M.T. Cronin, C. P. Holmes, S. P. A. Fodor (1994). Light-generated oligonucleotide arrays for rapid DNS sequence analysis. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91, 5022–5026
Ronaghi, M., M. Uhlen, P. A. Nyren (1998). A sequencing method based on real-time pyrophosphate. Science 281, 363–365
Saiki, R. K., D. H. Gelfand, S. Stoffel, S. H. Scharf, R. Horn, G.T. Higuchi et al. (1988). Primer-directed enzymatic amplification of DNS with a thermostable DNS polymerase. Science 239, 487–491
Saiki, R. K., Scharf, S., Faloona, F., Mullis, K. B., Horn, G.T., Erlich, H. A., Arnheim, N. (1985). Enzymatic amplification of beta-globin genomic sequences and restriction site analysis for diagnosis of sickle cell anemia. Science 230, 1350–1354
Sanger, F., A. R. Coulson, G. F. Hong, D. F. Hill, G. B. Petersen (1982). Nucleotide sequence of bacteriophage lambda DNA. J. Mol. Biol. 162, 729–773
Sanger, F., G. M. Air, B. G. Barrell, N. L. Brown, A. R. Coulson, C. A. Fiddes, C. A. Hutchison, P. M. Slocombe, M. Smith (1977b). Nucleotide sequence of bacteriophage phiX174 DNA. Nature 265, 687–695
Sanger, F., S. Nicklen, A. R. Coulson (1977a). DNS sequencing with chain-terminating inhibitors. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 74, 5463–5467
Schena, M., D. Shalon, R. W. Davis, P. O. Brown (1995). Quantitative monitoring of gene expression patterns with a complementary DNS microarray. Science 270, 467–470
Schwartz, D. C., C. R. Cantor (1984). Separation of yeast chromosome-sized DNAs by pulsed field gradient gel electrophoresis. Cell 37, 67–75
Shendure, J., Mitra, R. D., Varma, C. & Church, G. M. Advanced sequencing technologies: methods and goals. Nature Rev. Genet. 5, 335–344 (2004)
Shoemaker, D. D., D. A. Lashkari, D. Morris, M. Mittmann, R.W. Davies (1996). Quantitative phenotypic analysis of yeast deletion mutants using highly parallel molecular bar-coding strategy. Nature Genet. 14, 450–456
Sjöblom, T., Jones, S., Wood, L. D., Parsons, D. W., Lin, J., Barber, T. D., Mandelker, D., Leary, R. J., Ptak, J., Silliman, N., Szabo, S., Buckhaults, P., Farrell, C., Meeh, P., Markowitz, S. D., Willis, J., Dawson, D., Willson, J. K. V., Gazdar, A. F., Hartigan, J., Wu, L, Liu, C., Parmigiani, G., Park, B. H., Bachman, K. E., Papadopoulos, N., Vogelstein, B., Kinzler, K. W., Velculescu, V. E. (2006). The consensus coding sequences of human breast and colorectal cancers. Science 314, 268–274
Smith, L. M., Sanders, J. Z., Kaiser, R. J., Hughes, P., Dodd, C., Connell, C. R., Heiner, C., Kent, S. B. H., Hood, L E (1986). Fluorescence detection in automated DNA sequence analysis. Nature 321, 674–679
Solokov, B. P. (1989). Primer extension technique for the detection of single nucleotide in genomic DNS. Nucleic Acids Res. 18, 3671
Southern, E. (1975). Detection of spezific sequences among DNA fragments separated by gel electrophoresis. J. Mol. Biol. 98, 503–517
The Arabidopsis Genome Intiative (2000). Analysis of the genome sequence of the flowering plant Arabidopsis thaliana. Nature 408, 796–815
The C elegans Sequencing Consortium (1998). Genome sequence of the nematode C. elegans: a platform for investigating biology. Science 282, 2012–2018
The International Genome Sequencing Consortium (2000). Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature 409, 860–921
The International HapMap Consortium. (2005). A haplotype map of the human genome. Nature 437, 1299–1320
The International Human Genome Sequencing Consortium. Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature 431, 931–945
Velculescu, V. E., L. Zhang, B. Vogelstein, K. Kinzler (1995). Serial analysis of gene expression. Science 270, 484–487
Venter, J. C., M. D. Adams, E. W. Myers, P. W. Li, R. J. Mural, G. G. Sutton, H. O. Smith et al. (2000). The sequence of the human genome. Science 291, 1304–1351
Veres, G., R. A. Gibbs, S. E. Scherer, C.T. Caskey (1987). The molecular basis of the sparse fur mouse mutation. Science 237, 415–417
Watson, J. D., F. H. C., Crick (1953). Molecular structure of nucleic acids: a structure for deoxyribose nucleic acid. Nature 171, 737–738
Weissenbach, J., G. Gyapay, C. Dib, A. Vignal, J. Morissette, P. Millasseau, G. Vaysseix, M. Lathrop (1992). A second-generation linkage map of the human genome. Nature 359, 794–801
Zhong, X. B., Lizardi, P. M., Huang, X. H., Bray-Ward, P. L, Ward, D. C. (2001 ). Visualisation of oligonucleotide probes and point mutations in interphase nuclei and DNA fibers using rolling circle DNA amplification. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 98, 3940–3945
Literatur
Penzel R, Aulmann S, Moock M, Schwarzbach M, Rieker RJ, Mechtersheimer G (2005) The location of KIT and PDGFRA gene mutations in gastrointestinal stromal tumours is site and phenotype associated. J Clin Pathol. 58:634–639
Sotlar K, Stubner A, Diemer D, Menton S, Menton M, Dietz K, Wallwiener D, Kandolf R, Bultmann B. (2004) Detection of high-risk human papillomavirus E6 and E7 oncogene transcripts in cervical scrapes by nested RT-polymerase chain reaction. J Med Virol. 74:107–116
Literatur
Aretz S, Propping P (2004) Prävention durch die Humangenetik. In: Hurreimann K, Klotz Th, Haisch J (Hrsg) Lehrbuch Prävention und Gesundheitsförderung. Verlag Hans Huber, Bern, S 265–278
Bundesärztekammer (1998a) Richtlinien zur Diagnostik der genetischen Disposition für Krebserkrankungen. Deutsches ärzteblatt 95: A1 396–A1403
Bundesärztekammer (1998b) Richtlinien zur pränatalen Diagnostik von Krankheiten und Krankheitsdispositionen. Deutsches ärzteblatt 95: A3236, 3238–3242 und 99: A875 und 100:A583
Bundesärztekammer (2003) Richtlinien zur prädiktiven genetischen Diagnostik. Deutsches ärzteblatt 100: A1 297–A1305
Cichon S, Freudenberg J, Propping P et al. (2002) Variabilität im menschlichen Genom. Bedeutung für die Krankheitsforschung. Deutsches ärzteblatt 99: A3091–A3101
Deutsche Krebshilfe (2007). URL: www.krebshilfe.de/familiaererkrebs.html [06. September 2007]
EDDNAL (European Directory of DNA Diagnostic Laboratories) (2007) URL: www.eddnal.com [06. September 2007]
ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology) (2007) URL: www.eshre.com [06. September 2007]
GeneReviews/ GeneTests (2007) URL: www.geneclinics.org [06. September 2007]
Gesamtverband der Deutschen Versicherungswirtschaft e.V. (2001 ) Freiwillige Selbstverpflichtungserklärung der Mitgliedsunternehmen des Gesamtverbandes der Deutschen Versicherungswirtschaft e.V. (GDV) vom 7. Oktober 2004. URL www.gdv.de
GfH (Deutsche Gesellschaft für Humangenetike.V.) (2004) Stellungnahmezur genetischen Diagnostikauf Dispositionsfaktoren für multifaktoriell bedingte Erkrankungen und Entwicklungsstörungen sowie Medikamentenreaktionen. medgen 16:115–117
GfH (Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V.) (2007a) Leitlinien und Stellungnahmen. URL www.gfhev.de/de/leitlinien/ index.htm [06. September 2007]
GfH (Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V.) (2007b) URL: www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php
HGQN (Humangenetisches Qualitäts-Netzwerk. URL: www.hgqn. org [06. September 2007]
IHA (International Huntington Association) WFoNW (1994) Richtlinien für die Anwendung des präsymptomatischen molekulargenetischen Tests zur Huntington-Krankheit. URL: www.dhhev.de/Richtlinien.doc [06. September 2007]
Murken J, Grimm T, Holinski-Feder E (2006) Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme Verlag, Stuttgart
Nationaler Ethikrat URL: www.ethikrat.org/stellungnahmen/ [06. September 2007]
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Men) (2007). URL: www. ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM [06. September 2007]
Orphanet (Europäische Datenbank seltener Krankheiten) (2007) URL: www.orpha.net [06. September 2007]
Passarge E (2004) Taschenatlas der Genetik. Georg Thieme Verlag, Stuttgart
Propping P, Aretz S (2004) Die genetische Revolution — Bedeutung für Therapie und Prävention. Der Internist (Berl) 45Suppl 1: S6–S14
Propping P, Aretz S, Schumacher J, Taupitz J, Guttmann J, Heinrichs B (2006) Ethik in den Biowissenschaften — Sachstandsberichte des DRZE, Band 2: Prädiktive genetische Testverfahren. Naturwissenschaftliche, rechtliche und ethische Aspekte. Verlag Karl Alber, München, 2006
Strachan T, Read A (2005) Molekulare Humangenetik. Spektrum Akademischer Verlag, München
Zerres K (2003) Humangenetische Beratung. Deutsches ärzteblatt 100:A2720–A2727
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