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Phakomatosen und verwandte Krankheitsbilder mit Skelettveränderungen

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Skeletterkrankungen

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Abstract

Die Neurofibromatose ist eine autosomal-dominante Erkrankung mit unterschiedlicher Penetranz und daher sehr variablem klinischen Erscheinungsbild. Molekulargenetische Forschungen konnten aufzeigen, dass die unten näher besprochene Neurofibromatose Typ I das Resultat einer Mutation des langen Arms vom Chromosom 17 ist (Riccardi 1992). Der verantwortliche Genlokus hat eine Mutationsrate, die zu den höchsten beim Menschen zählt und auf 1 in 10.000 Gameten pro Generation geschätzt wird. Einer Neumutation entsprechen 50% der Fälle. Bei der Pathogenese spielt wahrscheinlich eine Inaktivierung des Tumorsuppressorgens eine Rolle (Seizinger 1993). Die Neurofibromatose wird zu den neurokutanen Syndromen (Phakomatosen) gezählt und ist der häufigste Repräsentant dieser sonst seltenen Erkrankungsgruppe. Man rechnet mit einem Fall auf etwa 3000 Geburten.

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Literatur

  • Aoki S, Barkovich AJ, Nishimura K et al. (1989) Neurofibromatosis types 1 and 2: cranial MR findings. Radiology 172:527

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Crawford AH, Bagamery N (1986) Osseous manifestations of neurofibromatosis in childhood. J Pediatr Orthop 6:72

    PubMed  Google Scholar 

  • Erlemann R, Fischediek AR, Edel G et al. (1987) Neurofibromatose und multiple nicht-ossifizierende Knochenfibrome. RÖFO 147:20

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Farah GR, Awidi AS (1985) Massive bleeding in neurofibromatosis associated with congenital hypofibrinogenaemia: a case report. Eur J Surg Oncol 11:57

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Fortman BJ, Kuszyk BS, Urban BA et al. (2001) Neurofibromatosis type 1: a diagnostic mimicker at CT. Radiographic 21:601

    CAS  Google Scholar 

  • Gross ML, Soberman N, Dorfman HD et al. (1989; Multiple non-ossifying fibromas of long bones in patient with neurofibromatosis (case report 556). Skeletal Radiol 18:389

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Köhler B, Hauke H (1989) Wirbelsäulenveränderungen bei Neurofibromatose im Kindesalter. RÖFO 151:186

    PubMed  Google Scholar 

  • Kunz J, Maxeiner H (1997) Neurofibromatose-Typ-I-assoziierte Arteriopathie. Fallbericht und Literaturübersicht. Pathologe 18:480

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Lin YC, Chen HC (2000) Rare complication of massive hermorrhage in neurofibromatosis with arteriovenous malformation. Ann Plast Surg 44:221

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Lotz W, Ebert M, Fasske E (1982) Die massive Osteolyse (Gorham-Stout-Syndrom) mit lokaler Neurofibromatose. RÖFO 137:55

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Mandell GA, Dalinka MK, Coleman BG (1979) Fibröse Herde an den unteren Extremitäten bei Neurofibromatose. AJR 133:1135

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • National Institutes of Health Consensus Development (1988) Neurofibromatosis. Arch Neurol 45:575

    Google Scholar 

  • Poston GJ, Grace PA, Venn G et al. (1990) Recurrent near-fatal haemorrhage in von Recklingshausen‘s disease. Br J Clin Practice 44:755

    CAS  Google Scholar 

  • Rasko JE, North KN, Favaloro EJ et al. (1995) Attenuated platelet sensitivity to collagen in patients with neurofibromatosis type 1. Br J Haematol 89:582

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Riccardi VM (1992) The prenatal diagnosis of NF-1 and NF-2. J Dermatol 19:885

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Seizinger BR (1993) NF-1: a prevalent cause of tumorigenesis in human cancer. Nat Genet 3:97

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Sepehr MH, Vogel P, Krüger M (1984) Intrathorakale Meningozele bei der Neurofibromatose v. Recklinghausen. RÖFO 140:102

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Terry DG, Sauser DD, Gordon MD (1998) Intraosseous malignant peripheral nerve sheath tumor in a patient with neurofibromatosis. Skeletal Radiol 27:346

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Warrier RT, Kini KR, Shumaker B et al. (1986) Neurofibromatosis, factor IX deficiency, and rhabdomyosarcoma. Urology 28:295

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Freyschmidt J, Freyschmidt G (1966) Haut-, Schleimhaut- und Skelett­erkrankungen. SKIBO-Diseases. Springer, Berlin Heidelberg New York

    Google Scholar 

  • Hatlinghus S, Sager M (1982) Tuberous sclerosis: bone and lung changes mimicking metastatic malignancy. Eur J Radiol 2:90

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Rott HD, Fahsold R (1993) Klinik und Genetik der tuberösen Sklerose. Dtsch Ärztebl 90:C-274

    Google Scholar 

  • Blinder G, Barki Y, Petz M et al. (1984) Widespread osteolytic lesions of the long bones in basal cell nevus syndrome. Skeletal Radiol 12:196

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Novak D, Bloss W (1976) Röntgenologische Aspekte des Basalzell-Naevus-Syndroms (Gorlin-Goltz-Syndrom). RÖFO 124:11

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Gorlin RJ, Goltz RW (1960) Multipleneroid basal cell epithelium cysts and bifid rib syndrome. N Engl J Med 262:908

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Araki T, Ohba H, Monzawa S et al. (1991) Membranous lipodystrophy: MR imaging appearance of the brain Radiology 180:793

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • DeLone DR, Brown WD, Gentry LR (1999) Proteus syndrome: craniofacial and cerebral MRI. Neuroradiology 41:840

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Hakola HP (1972) Neuropsychiatric and genetic aspects of a new hereditary disease characterized by progressive dementia and lipomembranous polycystic osteodysplasia. Acta Psychiatr Scand Suppl 232:1

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Jamis-Dow CA, Turner J, Biesecker LG et al. (2004) Radiologic manifestations of Proteus syndrome. Radiographics 24:1051

    Article  PubMed  Google Scholar 

  • Koçer N, Dervisoglu S, Ersavasti G et al. (1994) Case report 867. Skeletal Radiol 23:577

    Article  PubMed  Google Scholar 

  • Madry H, Prudlo J, Grgic A, Freyschmidt J (2006) Nasu-Hakola Desease (PLOSL). Report of five cases and review of the literature. Clinical Orthopaedics and related research 454:262

    Article  Google Scholar 

  • Mäkelä P, Järvi 0, Hakola P et al. (1982) Radiologic changes of polycystic lipomembranous osteodysplasia. Skeletal Radiol 8:51

    Article  PubMed  Google Scholar 

  • Paloneva I, Kelstilä M, Wu J et al. (2000) Loss-of-function mutations in TYROBP (DAP12) result in a presenile dementia with bone cysts. Nat Genet 25:357

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Pazzaglia UE, Benazzo F, Castelli C et al. (1986) Membranous lipodystrophy, case report 381. Skeletal Radiol 15:474

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Stevens KJ, Ludman CN, Sully L et al. (1998) Magnetic resonance imaging of elephantiasis neuromatosa. Skeletal Radiol 27:696

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

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(2008). Phakomatosen und verwandte Krankheitsbilder mit Skelettveränderungen. In: Skeletterkrankungen. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-540-45531-8_9

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