Genetische Diagnostik

Zusammenfassung

Genetische Diagnostik ist heute nicht nur auf das Fachgebiet Humangenetik beschränkt, sondern spielt in nahezu allen Bereichen der Medizin, aber auch in einigen anderen Bereichen (Forensik, Vaterschaftsbegutachtung, s. u.) eine große Rolle. Sie kann der Feststellung einer Krankheit bzw. der Sicherung einer Krankheitsdiagnose dienen (Diagnose bzw. Differenzialdiagnose), der Feststellung oder dem Ausschluss einer Disposition zu einer Erkrankung lange vor deren Ausbruch im späteren Leben (sog. prädiktive genetische Diagnostik), aber auch der vorgeburtlichen Diagnostik. In manchen Situationen und bei Verwendung bestimmter Methoden hat sie den Zweck, bestehende Krankheitsrisiken zu modifizieren bzw. zu präzisieren. Als molekulargenetische Untersuchungsmethode findet sie breite Anwendung u. a. in der Molekularpathologie, z. B. bei der Charakterisierung von Tumoren, aber auch in der Infektionsdiagnostik. Im Folgenden soll von genetischer Diagnostik nur im Zusammenhang mit im engeren Sinne humangenetischen Fragestellungen die Rede sein.