Diagnostic différentiel des ataxies cérébelleuses

Résumé

Les ataxies cérébelleuses sont classiquement divisées en formes sporadiques et en formes héréditaires [1–4]. Ces dernières incluent les ataxies de transmission récessive, de transmission dominante (en particulier les SCAs: spinocerebellar ataxias, voir chapitre 23) et les maladies mitochondriales. L’anamnèse est déterminante pour en reconstituer la généalogie:

• une transmission récessive est suspectée si plusieurs membres d’une même fratrie sont atteints ou en présence d’une consanguinité. Dans la grande majorité des ataxies récessives, les symptômes apparaissent avant l’âge de 25 ans;

• lorsque plusieurs générations successives sont affectées par la maladie, une transmission dominante est présumée. Une anticipation est souvent retrouvée. Dans les ataxies associées à une expansion de triplets, le début précoce et la sévérité de la maladie sont corrélés à la taille de l’expansion (voir chapitre 23). L’absence d’histoire familiale ne permet toutefois pas d’exclure une ataxie héréditaire en raison notamment d’une possible néomutation ou d’une fausse paternité;

• l’atteinte de sujets masculins par voie maternelle suggère une transmission liée au chromosome X;

• les ataxies mitochondriales peuvent se transmettre de manière dominante ou récessive en raison de mécanismes comme l’hétéroplasmie. De plus, des formes sporadiques peuvent être dues à des mutations mitochondriales.