Syndrome de Turner et désir de grossesse

Abstrait

Le syndrome de Turner est une dysgénésie gonadique caractérisée par une anomalie structurale ou numérique du chromosome X, pouvant aller jusqu’à son absence complète (X0), à l’origine d’une insuffisance ovarienne prématurée exposant la quasi-totalité des femmes porteuses du syndrome à une infertilité. Pendant les premières semaines de vie intra-utérine, alors que la différentiation gonadique en ovaire se déroule normalement apparaît une altération de la folliculogenèse avec une diminution du nombre d’ovogonies (1) et, dès la 18^e semaine, une accélération des phénomènes d’atrésie aboutissant à la déplétion du stock folliculaire (2, 3). L’épuisement total du capital folliculaire survient quelques mois, voire quelques années après la naissance, aboutissant à une insuffisance ovarienne complète plus ou moins précoce en fonction de l’anomalie chromosomique. La majorité des patientes atteintes du syndrome de Turner sont en aménorrhée primaire, 30% d’entre elles ont néanmoins un début de développement pubertaire attestant pour elles de la présence de follicules ovariens jusqu’à l’adolescence (2). Deux à 5% démarrent même des grossesses spontanées (4) dont la majorité survient chez des patientes porteuses de mosaïques (5, 6). Ces grossesses ont cependant un pronostic réservé lié à l’augmentation du risque de fausse couche, de malformations et d’anomalies chromosomiques dont les plus fréquentes sont la trisomie 21 et le syndrome de Turner.