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Ataxie-télangiectasie et syndromes apparentés

  • Dominique Stoppa-Lyonnet
  • Marianne Debré
  • Romain Micol
  • Lilia Ben Slama
  • Jérême Couturier
  • Marc-Henri Stern

Abstrait

L’ataxie-télangiectasie (A-T) est une maladie génétique rare présentant des manifestations multiples que l’on peut résumer sur le plan clinique : par une ataxie cérébelleuse, des télangiectasies cutanéo-muqueuses, un déficit immunitaire et un risque élevé de cancer ; sur le plan biologique : par une instabilité chromosomique avec des réarrangements spécifiques lymphocytaires. La maladie a été individualisée en 1941 par un médecin belge, le Docteur Denise Louis-Bar, à laquelle nous devons la première description de la maladie. C’est une maladie complexe dont le tableau incomplet dans les premières années de vie rend le diagnostic souvent difficile. L’identification du gène ATM (ataxia-telangiectasia mutated), en 1995, a constitué une avancée considérable dans les possibilités diagnostiques et la compréhension de la physiopathologie de la maladie (1). Les perspectives thérapeutiques restent aujourd’hui encore limitées. Nous décrirons les caractéristiques cliniques, biologiques et moléculaires de l’A-T ainsi que celles de deux pathologies proches qui ont en commun ses anomalies cytogénétiques : A-T like disorder (ATLD) et syndrome de Nijmegen. Nous évoquerons les diagnostics différentiels de ces pathologies.

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Références

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Copyright information

© Springer-Verlag France 2009

Authors and Affiliations

  • Dominique Stoppa-Lyonnet
    • 1
  • Marianne Debré
    • 2
  • Romain Micol
    • 3
  • Lilia Ben Slama
    • 3
  • Jérême Couturier
    • 4
  • Marc-Henri Stern
    • 5
  1. 1.Service de génétique oncologique Institut CurieUniversité Paris DescartesParis Cedex 05
  2. 2.Service d’immunologie et hématologieHêpital Necker-Enfants MaladesParis Cedex 15
  3. 3.Centre de Référence déficits immunitaires héréditairesHêpital Necker-Enfants MaladesParis Cedex 15
  4. 4.Service de génétique oncologiqueInstitut CurieParis Cedex 05
  5. 5.INSERM U830Service de génétique oncologique Institut CurieParis Cedex 05

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