Abstrait
Le syndrome de Gorlin-Gotz, qui touche un sujet sur 80 000, est également appelé « nævomatose baso-cellulaire ». Il est caractérisé par une dysmorphie faciale à titre de macrocéphalie, saillie des bosses frontales et hypertélorisme, des anomalies de la kératine, des nævi pigmentaires et des taches café au lait. On note aussi, surtout chez l’adulte, des anomalies osseuses (côtes bifides, cyphoscoliose, kystes maxillaires) et oculaires (microphtalmie, strabisme, colo-bome, glaucome, cataracte) (1).
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Références
Kimonis VE, Goldstein AM, Pastakia B et al. (1997) Clinical manifestations in 105 persons with nevoid basal cell carcinoma syndrome. Am J Med Genet 69: 299–308
Cajaiba MM, Bale AE, Alvarez-Franco M et al. (2006) Rhabdomyosarcoma, Wilms tumor, and deletion of the patched gene in Gorlin syndrome. Nat Clin Pract Oncol 3: 575–80
Scott A, Strouthidis NG, Robson AG et al. (2007) Bilateral epiretinal membranes in Gorlin syndrome associated with a novel PTCH mutation. Am J Ophthalmol 143: 346–8
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Sommelet, D. (2009). Syndrome de Gorlin-Gotz. In: Épidémiologie des cancers de l’enfant. Springer, Paris. https://doi.org/10.1007/978-2-287-78337-1_20
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